Дети, рожденные от молодых отцов, чаще имеют генетические отклонения

Пожилой возраст отцов повышает риск психических отклонений у детей

27 февраля 2014 года, 20:08

Обширное исследование группы ученых из США и Швеции подтвердило появившуюся в последние годы гипотезу о том, что пожилой возраст отцов может повышать риск развития психических заболеваний и проблем с успеваемостью в учебе у потомства. Результаты исследования были опубликованы накануне в журнале JAMA Psychiatry.

За последние 40 лет средний возраст деторождения неуклонно растет как среди женщин, так и среди мужчин.

Так, с 1970 года в США средний возраст женщин, рожающих своего первого ребенка, увеличился с 21,5 года до 25,4, а для мужчин этот возраст в среднем повысился до 28,5 лет. На северо-востоке страны эти показатели еще выше.

Обратите внимание

Последствия этого факта — как социальные, так и связанные со здоровьем и общем благополучиеми населения — до конца еще не изучены.

В то время, как возраст рожающих матерей уже довольно давно находится под пристальным наблюдением здравоохранительных структур, влиянию возраста отцов на состояние здоровья их детей уделялось гораздо меньше внимания.

При этом в отличие от женщин, которые рождаются с определенным количеством яйцеклеток, организм мужчин вырабатывает сперматозоиды на протяжении всей жизни.

И каждый раз при образовании новых мужских половых клеток есть возможность возникновения мутации — молекулярной ошибки при считывании ДНК или обмене участками между гомологичными хромосомами.

Главный автор исследования Брайан Д`Онофрио.

С возрастом мужчины подвергаются водействию все большего количества негативных экологических факторов, которые способны вызвать мутации в ДНК спермы. Более того, молекулярно-генетические исследования показали, что в ДНК сперматозоидов мужчин более старшего возраста действительно содержится больше генетических мутаций.

Ученые из Индианского университета в Блумингтоне совместно с коллегами из Каролинского института в Стокгольме проанализировали данные всех родившихся детей в Швеции с 1973 по 2001 год.

Иследование обнаружило устойчивую связь между более старшим возрастом отцов при деторождении и многочисленными психическими расстройствами у их детей, включая аутизм, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), биполярное расстройство, психоз, шизофрению, попытки суицида и злоупотребление психоактивными веществами.

Также у детей, рожденных от пожилых отцов, было больше проблем с успеваемостью в учебе, которая заключалась в плохих оценках и более низком уровне IQ.

Важно

Согласно выводам, сделанным исследователями, по сравнению с детьми молодых отцов, у детей, рожденных от отцов в возрасте от 45 лет и старше, в три раза чаще диагностируют аутизм, в 13 раз чаще — СДВГ, в два раза чаще — психические расстройства, в 25 раз чаще у них встречается биполярное расстройство и в 2,5 раза выше склонность к злоупотреблению психоактивными веществами и суицидальному поведению.

«Факты, приведенные в этом исследовании, более информативны, чем в предыдущих исследованиях, — сказал ведущий исследователь Брайан Д`Онофрио (Brian D'Onofrio). — Прежде всего, у нас был самый большой объем выборки для исследования.

Мы оценили связь между возрастом отцов при рождении их детей и этими проблемами, а кроме того, сравнили данные братьев и сестер, а также кузенов.

Этот подход позволил нам контролировать многие факторы, которые могли быть упущены в ходе предыдущих исследований».

По словам ученых, хотя полученные результаты не указывают напрямую на то, что каждый ребенок, родившийся от пожилого отца, будет иметь проблемы в обучении или какие-либо психические отклонения, однако они добавляют новые сведения к обнаруженной ранее связи между пожилым возрастом отцов и повышенным риском возникновения указанных проблем у их детей. Таким образом, все собранные на сегодняшний день данные по этой теме могут помочь людям в принятии их личного решения.

Источник: https://medportal.ru/mednovosti/news/2014/02/27/313olddad/

Открытие ученых — дети старых отцов имеют больше дефектов при рождении

Автор: Adilia S.

Исследования последних лет установили четкую зависимость между врожденными дефектами ребенка и возрастом отца. Дети старых отцов имеют больше дефектов при рождении.

Американские ученые обнаружили, что подобные дефекты спровоцированы эпигенетическими изменениями, которые могут передаваться следующим поколениям.

Эпигенетические изменения возникают под влиянием времени вследствие старения организма. Воздействие алкоголя, курения, неправильного питания и ряда других причин усугубляют эти изменения, вызывая нежелательные мутации, сообщает Science Daily.

Дети старых отцов имеют больше врожденных дефектов

Главный автор исследования, Джоанна Китлинска, эксперт в области биохимии, считает, что на здоровье ребенка и его умственные способности оба родителя оказывают одинаковое влияние.

Возраст отца и его стиль жизни могут менять экспрессию генов, которые закладываются в ребенке и передаются из поколения в поколение.

Раньше считалось, что только алкоголизм матери наносит вред будущему ребенку. Оказалось, что у новорожденного может быть диагностирован фетальный алкогольный синдром (ФАС), даже если мать никогда не употребляла алкоголь. Китлинска заявляет, что 75% детей с ФАС имеют биологических отцов-алкоголиков.

ФАС — это комплекс физических и психических дефектов ребенка, с которым он родился. К таким дефектам относятся умственная отсталость, нарушения поведения, неврологические аномалии, слабое физическое строение, а также различные аномалии строения лица. ФАС сложно поддается коррекции.

Мужчина несет не меньшую ответственность за здоровье будущих детей, чем мать. Спорт, диета и отказ обоих родителей от вредных привычек вносят вклад в рождение здорового ребенка и даже влияют на его будущий образ жизни.

Таким образом, при планировании беременности от конкретного мужчины, немаловажно знать, что стиль жизни отца и его возраст прямым образом отражается на будущем малыше.

Отказ от вредных привычек через 2-3 месяца приводит к нормализации качества спермы и содержащейся в ней ДНК.

Поэтому ради здоровья будущего поколения отцам рекомендуется отказаться от пагубных привычек хотя бы на время планирования беременности.

Исследователи установили:

  • Чем старше отец, тем больше вероятность возникновения у детей шизофрении, аутизма и иных врожденных дефектов.
  • Соблюдение диеты в предподростковом возрасте уменьшает риск смерти по причине сердечно-сосудистой патологии у его детей и внуков.
  • Лишний вес приводит к образованию повышенного количества жировых клеток, изменениям в регулировании обмена веществ, склонности к диабету, лишнему весу и развитию рака мозга.
  • Наличие у отца психосоциального стресса выражается в нарушениях поведения его детей.
  • Алкоголизм родителя ведет к недостаточному весу новорожденного, снижению умственных возможностей и уменьшению размеров мозга.

Несмотря на то, что здоровье матери также немаловажно для будущего младенца, дети зрелых матерей во взрослом возрасте здоровее и лучше образованы. Это доказано статистическими данными.

Одна из основных причин таких различий кроется в том, что женщина рождается с уже готовыми яйцеклетками и они не меняются генетически в течение жизни. Разве что наиболее хороших и здоровых становится меньше. У мужчин же сперматозоиды образуются в течение всей жизни, каждый новый день. Поэтому то, какой образ жизни ведет мужчина, влияет на качество спермы.

Ученые также определили, что зрелой женщине лучше рожать ребенка от более молодого отца. Чем моложе ее партнер, тем больше шансов на здоровое поколение.

Совет

В связи с этим некоторые ученые даже предположили замораживать сперматозоиды мужчины в возрасте 18 лет для последующего использования. Отчасти в этом есть здравый смысл, ведь возрастных родителей становится все больше.

Источник: https://blogs.elenasmodels.com/ru/deti-starykh-ottsov/

Дети пожилых отцов чаще рискуют столкнуться с психическими расстройствами

В процессе жизнедеятельности организм постепенно накапливает различные генетические отклонения. Генетики считают, что дети, рожденные от пожилых отцов, в будущем чаще рискуют столкнуться с психическими расстройствами, например, аутизмом и шизофренией.

То, что женщинам не стоит откладывать деторождение «на потом», медики знают давно. Яйцеклетки женщины — ее ровесницы, она рождается с их готовым набором.

И если яйцеклетка, созревшая в организме женщины в 20 лет, еще не накопила в себе «поломок», то яйцеклетка сорокалетней женщины вполне может оказаться «с браком» — каких только гадостей она не впитала в себя из окружающей среды за сорок лет!

Но, оказывается, и мужские половые клетки, хотя и образуются непрерывно и до глубокой старости, также испытывают неблагоприятное воздействие токсических продуктов, которые накапливаются у нас с годами в организме.

К тому же мужчины более активны социально: они чаще работают на вредных производствах, чаще подвергаются радиоактивным излучениям, да еще и вредным привычкам подвержены больше, чем женщины — курят, пьют, поэтому и «поломок» в их половых клетках с возрастом набирается немало.

В первую очередь «ломаются» те гены, которые в процессе эволюции возникли последними — это гены, отвечающие за психическую деятельность. Ребенок, получив «бракованные» гены, рождается умственно отсталым.

Раньше считалось, что болезнь Дауна у ребенка возникает из-за «поломок» в материнских хромосомах. Сейчас генетики установили, что вклад мужских и женских генов в возникновение этой болезни примерно одинаков.

Обратите внимание

Папины поврежденные гены могут вызвать порок развития конечностей и внутренних органов у его позднего ребенка. Мутации в половых клетках пожилого мужчины могут привести к дефектам в иммунной системе ребенка.

https://www.youtube.com/watch?v=ICxoeYteztk

Еще одно «наследство», которое стареющий папа может оставить своим поздним детям — это повышенный риск заболеть в дальнейшем раком, сердечно-сосудистыми заболеваниями, диабетом… В отличие от аномалий, которые видны сразу после рождения, эти заболевания могут подкосить поздно рожденного ребенка, когда он уже сам станет отцом.

Проведенное недавно исследование, охватившее около 3 млн. детей, подтвердило, что биологические часы имеются не только у женщин, но и у мужчин. С течением времени накапливаются мутации, самым печальным образом отражающихся на здоровье малышей.

Итоги показали, что в случае, если отцу 45 лет или больше, то у его ребенка риск развития психических расстройств выше на 34 процента по сравнению с детьми, рожденными от отцов 25-29 лет.

Специалисты уже давно предостерегают пары, которые решили родить ребенка после сорока. «Люди должны знать, что заводить детей после 40 лет небезопасно», — говорит руководитель изыскания профессор Джон Макграт из Университета Квинсленда.

Несмотря на то, что мужчина способен вырабатывать сперму в течение всей жизни, качество ее со временем меняется: в 45 лет она несет в себе ряд отклонений, способных проявиться в будущем.

При этом ученые отмечают, что риски для здоровья ребенка, исходящие от матери, все-таки гораздо выше.

Исследования данной темы проводились и раньше. Было доказано, что пожилые пары, как правило, передают своему ребенку фенотип, не характерных для обоих родителей.

Важно

Исландские ученые, в свою очередь, выяснили, что пожилые отцы передают свои детям больше дефектных генов. Повышение возраста отца на один год сопровождается появлением в среднем двух вредных мутаций в геноме их потомков.

Кроме того, оказалось, что мужчины, ставшие отцами в пожилом возрасте, в два раза чаще рискуют тем, что у их дочерей появятся дети с диагнозом «аутизм». Такая же вероятность сохраняется и в отношении сыновей возрастных отцов, но она чуть меньше.

Примечательно, что риск не увеличивается в случае, если у престарелого отца уже имеются дети, рожденные им в молодости. Это показало ранее проведенное исследование.

Источник: http://03info.com/articles/posle-kakogo-vozrasta-muzhchinam-opasno-zavodit-detey.html

Беременность и риск генетических отклонений

Правда ли, что у женщин старше тридцати пяти лет повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна? Нужно ли мне пройти необходимые тесты?

Статистические данные могут испугать женщин старшего возраста и отбить у них желание забеременеть. Обычно именно в возрасте тридцати пяти лет начинает обсуждаться необходимость генетических исследований, и этот факт имеет под собой статистическую основу, однако эта статистика не носит обязательного характера.

Изучив статистические данные, мы пришли к выводу, что возраст, в котором женщина должна беспокоиться по поводу синдрома Дауна, равняется сорока годам, хотя другие повреждения хромосомного набора снижают этот возраст до тридцати пяти лет.

Изучите приведенные ниже цифры и самостоятельно примите решение, стоит ли заводить ребенка, если вам уже исполнилось тридцать пять, а если вы уже беременны, то нужно ли проводить внутриутробное исследование ребенка.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна (или другими хромосомными аномалиями) с возрастом повышается. Статистика выглядит следующим образом:

Возраст матери Риск рождения ребенка с синдромом Дауна Риск рождения ребенка с любыми хромосомными аномалиями
20 1:1667 1:526
30 1:952 1:385
35 1:378 1:192
40 1:106 1:66
45 1:30 1:27

Однако эта статистика может ввести вас в заблуждение. Риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями у тридцатипятилетней матери равняется 1:192, а это значит, что вероятность рождения здорового ребенка составляет 99,5 процента. Вопрос лишь в том, как посмотреть на эти цифры.

Обсудите с вашим врачом соотношение между степенью риска и выгодой внутриутробного скрининг-теста. Если доктор настаивает на тесте, вы не должны считать, что вас дискриминируют по признаку возраста.

По закону врач обязан проинформировать женщину старше тридцати пяти лет о возможности проведения внутриутробного скрининг-теста для выявления пороков развития ребенка.

Поскольку выбор остается за вами, обдумайте следующие моменты:

  • Заставят ли вас результаты теста прервать беременность?
  • Поможет ли вам информация о хромосомных аномалиях ребенка привыкнуть к этой мысли и приготовиться к уходу за особым ребенком?
  • Сделает ли эта важная информация вашу беременность безрадостной или полной тревог?
  • Поскольку тест на альфафетопротеин может не выявить от 30 до 40 процентов детей с синдромом Дауна, единственным абсолютно надежным способом узнать, нет ли у вашего ребенка хромосомной аномалии, остается амниоцентез. Однако для матерей младше тридцати лет риск выкидыша, спровоцированного этой процедурой, может быть сравним с риском рождения ребенка с генетическим дефектом. Каково соотношение риска и преимуществ именно в вашем случае?

Обсудите статистические данные со своим врачом. Спросите о проценте осложнений после амниоцентеза у того специалиста, который выполняет эту процедуру.

Средний риск выкидыша после амниоцентеза оценивается как 1:200 (для тридцатипятилетней женщины он почти совпадает с риском рождения ребенка с хромосомными аномалиями).

У конкретного врача, который выполняет эту процедуру, риск выкидыша может в ту или иную сторону отличаться от среднего, и поэтому для принятия такого важного решения вам нужно иметь эту информацию.

Подумайте также о том, что страхи по поводу рождения ребенка с синдромом Дауна могут быть вызваны недостатком информации об этом состоянии или устаревшим отношением к таким детям.

С одной стороны, вы можете достаточно хорошо знать себя и свою семью, чтобы прийти к выводу, что вы не в состоянии принять на себя заботу о ребенке, требующем особого ухода. С другой стороны, вы можете быть удивлены, узнав об особой любви и радости, которые дает вам общение с таким ребенком.

Наш седьмой ребенок, Стивен, родился с синдромом Дауна, причем мы не знали об этом заранее (мы решили отказаться от внутриутробных тестов). Стивен стал подарком для нашей семьи, поставив перед нами задачи, которые обогатили нашу жизнь.

В определенном смысле возможности детей с синдромом Дауна ограничены по сравнению с возможностями других детей, но во многих отношениях им дано больше. Стивен очень восприимчив, изобретателен, любвеобилен, и мы стали ценить в жизни то, о чем даже не задумывались до его появления на свет.

Медицинская и социальная помощь, а также образование, ставшее доступным детям, нуждающимся в особом уходе, способствовали тому, что такие дети перестали быть обузой, которой их считали прежде. Теперь они превратились в счастье для семьи, которая заботится о них, — такое же счастье, как и любой ребенок.

Читайте также:  Сын василия ливанова вышел из тюрьмы

Генетическая консультация

У двух моих подруг родились дети с наследственными болезнями, но матери не знали об этом заранее. Я очень волнуюсь, что то же самое может случиться со мной, и врач советует мне во время беременности пройти генетическое обследование.

Целесообразно ли это? Возможность генетической консультации — это великое благо для того относительно небольшого числа пар, которые в ней действительно нуждаются (см. ниже), однако это может усложнить жизнь родителям, не относящимся к группе риска.

Если консультация или технология способны успокоить вас, нужно ли воспользоваться этим преимуществом? Изменит ли результат принятые вами решения? Повысит или понизит консультация уровень вашей тревоги? Или лучше иметь дело с естественной неопределенностью? Подобно внутриутробному скрининг-тесту, окончательный выбор остается за вами, и он зависит от ценностей, которые вы исповедуете, а также от конкретной жизненной ситуации. Пройдите через все стадии принятия решения. Какую реакцию вызовут у вас цифры, сообщенные генетиком? У вас будет больше детей или меньше? Ваше беспокойство усилится или ослабеет? Консультация у генетика, во время которой вы получите возможность обсудить риск и возможные варианты действии, может иметь множество преимуществ, поскольку не требует никаких анализов и не несет опасности для вашего ребенка. Побеседовав со специалистом, вы получите информацию из первых рук (в книгах может приводиться устаревшая статистика). Факты и цифры, которые вы узнаете от генетика, позволят вам сделать осознанный выбор относительно внутриутробного тестирования; в настоящее время многие пары не соглашаются на эти процедуры просто потому, что «так положено». Генетическая консультация также поможет вам выбрать только те тесты, которые необходимы именно вам и вашему ребенку. Если вы не можете назвать конкретную причину необходимости генетической консультации, полезно взглянуть на таблицу, которая напомнит вам, что у матерей младше сорока пяти лет от 98 до 99 процентов детей рождаются без каких-либо генетических аномалий. Если ваша тревога настолько сильна, что мешает вам испытывать радость от беременности, запишитесь на прием к генетику — возможно, ему удастся вас успокоить.

Моя третья беременность в возрасте тридцати восьми лет явилась для меня полной неожиданностью, и мы с мужем растерялись от этой новости. Нашему второму ребенку, который родился с синдромом Дауна, к этому моменту исполнилось всего тринадцать месяцев.

Девочка развивалась хорошо, и мы справлялись, но одна мысль о возможном появлении еще одного ребенка с дополнительными проблемами вносила сумятицу в наши и без того неоднозначные чувства. Я узнала о доступных внутриутробных тестах после консультации с генетиком и решилась на амниоцентез.

Ожидание результатов было ужасным — что будет, если они укажут на проблемы ? Но когда я узнала, что вынашиваю нормального, здорового мальчика, то, наконец, смогла расслабиться, наслаждаться беременностью и с нетерпением ждать рождения сына.

Генетическая консультация обычно рекомендуется в следующих случаях:

  • У вас или у вашего супруга уже был ребенок с каким-либо наследственным заболеванием. Специалист сможет сказать вам, какова вероятность наличия этого заболевания у следующих детей и какие внутриутробные анализы рекомендуются в вашем случае.
  • Вы беспокоитесь, что у вашего ребенка обнаружится конкретное заболевание. Многие родители очень хотят исключить наличие определенного заболевания, о котором они знают или которое встречалось в семье. Генетик может проконсультировать их относительно вероятности проявления этого заболевания и порекомендовать соответствующие тесты. Наличие многих заболеваний может быть определено еще до рождения ребенка, причем в некоторых случаях достаточно анализа крови родителей.
  • У одного из родителей врожденный порок сердца или почечная патология. Одни из этих дефектов чаще передаются по наследству, чем другие; консультант проинформирует вас о степени риска в вашей ситуации. Многие наследственные заболевания сердца и почек выявляются при ультразвуковом исследовании плода.
  • Вы с супругом состоите в близком родстве. Поскольку генетические заболевания передаются по наследству, то чем ближе степень родства, тем выше вероятность передать генетическое заболевание ребенку.

За генетической консультацией лучше обращаться до начала беременности, особенно в ситуациях, когда в семье одного из супругов имеется наследственное заболевание. Тем не менее, если вы уже забеременели и беспокоитесь по поводу возможных генетических аномалий, поговорите с наблюдающим вас врачом. Он либо рассеет ваши сомнения, либо посоветует хорошего генетика.

Дата публикации 28.09.2009

Источник: https://materinstvo.ru/art/3810

Возрастное родительство: взгляд генетика

Рождение детей – дело сугубо личное. Рожать ли, скольких и когда – эти вопросы каждый волен решать сам. Не говоря уже о том, что у людей появление потомства –  не только биологический процесс, но и социальный.

Лично я глубоко убеждена, что никто не вправе вмешиваться в такие решения, осуждать их или навязывать свои советы. Другое дело, на основании какой информации люди имеют возможность принимать свои личные решения.

Объективная информация, тем более по такой важной проблеме, должна быть широко доступна для всех.

Совет

За последние 50 лет в развитых странах сформировалась тревожная тенденция – увеличение числа возрастных родителей, уменьшение рождаемости и увеличение числа детей с врожденными заболеваниями. И это на фоне общего улучшения уровня жизни, образования, доходов, продолжительности жизни.

Подрастает поколение, в котором большинство были единственными детьми в семье и рождены родителями старше 35 лет. Тенденция, действительно, тревожна, поскольку это тот момент, когда личное становится важным не только в жизни отдельного человека, но и в структуре общества в целом.

То, что свойственно большинству населения, становится характеристикой народа и страны.

Именно поэтому в развитых странах в последнее время встревожились и задумываются над выявлением и коррекцией причин такой тенденции. Ведь вымирание (биологическое) происходит не от того, что в один прекрасный момент все индивиды умрут. Механизм вымирания состоит как раз в уменьшении рождаемости.

Психологи из Великобритании исследовали, насколько хорошими являются знания людей о фертильности, то есть способности зачать и родить ребенка. В опросе приняли участие больше 10 тысяч человек из 79 стран, среди которых были и женщины, и мужчины, люди с разным образованием, социальным статусом в возрасте от 18 до 50 лет.

Это были люди, которые находились на этапе планирования беременности, то есть те, кто вроде бы должен знать о фертильности больше других. Но оказалось, что только около 57% имеют средний и выше среднего уровень знаний о репродуктивном здоровье человека.

К слову, среди лучше знающих было больше женщин, людей с высшим образованием и тех, у кого уже были родные или усыновленные дети.

Думаю, это исследование отражает общемировую картину: лишь чуть больше половины населения имеют достаточный уровень знаний — невзирая на развитие человечества, на общий уровень образования (хотя бы школьного) и на информационные возможности современного человека. Большинство людей до сих пор руководствуются не фактами, не научными данными, а мифами. И это, к сожалению, неотъемлемое свойство человеческой природы.

https://www.youtube.com/watch?v=Y80LfND3LXo

Происхождение мифов помогает понять исследование, проведенное в США среди женщин, которые начали планировать первую беременность в возрасте близком к 40 годам и столкнулись с неожиданными для них репродуктивными проблемами.

Важно понимать, что возможность поздней беременности для женщины, у которой уже есть дети – это один вопрос, а возможность поздней беременности, которая будет первой – это совсем другой вопрос.

Опрашивали женщин, которые сознательно откладывали свою первую беременность до 40 лет, поскольку были убеждены, что им ничего не сможет помешать.

Обратите внимание

Вот как женщины объясняли происхождение своего искреннего заблуждения: напоминания о профилактике нежелательной беременности, которые им очень запомнились еще с подросткового возраста (23%); здоровый образ жизни и позитивная история семьи давали им уверенность (26%); сообщения в прессе о рождении детей у знаменитостей в позднем возрасте, а также субъективная информация, полученная от друзей (28%). После осознания ошибочности своих представлений 54% женщин признали, что если бы обладали объективными знаниями раньше, то начали бы планировать беременность в более молодом возрасте. А 46% сказали, что даже если бы знали все раньше, ничего не меняли бы в своих решениях из-за жизненных обстоятельств. 

Изменение фертильности с возрастом очень многогранно, я остановлюсь лишь на генетическом аспекте.

Около 95% случаев хромосомных синдромов обусловлены ошибочным распределением хромосом при формировании яйцеклетки. Вероятность такой ошибки есть всегда и у всех, поскольку одно из нормальных свойств ДНК – совершать ошибки. Дело лишь в уровне вероятности.

Хочу подчеркнуть, что на качество хромосом не оказывают существенного влияния образ жизни или привычки, единственный значимый фактор – возраст женщины.

Цифры скажут сами за себя: вероятность хромосомной аномалии для 20-25-летних 1:1300, для 30-летних 1:750, для 35-летних 1:300, для 40-летних 1:80, для 45-летних 1:5.

Лишь часть этих ошибок приведет к рождению ребенка с синдромом, большинство беременностей самопроизвольно прервется. Но ни тот, ни другой результат нельзя назвать желаемым. Однако, управлять своими хромосомами никто не властен.

Не зря запас яйцеклеток ограничен (от 400 до 500 на всю жизнь), а вместе с ним и репродуктивный возраст женщин.

Тут, кстати, будет не лишним напомнить о возможности выявить хромосомную аномалию во время беременности благодаря скринингу и пренатальной диагностике.

Важно

Мужчины способны сохранять фертильность до старости. Если, конечно, не испортят сами этот дар природы, поскольку мужские половые клетки как раз очень чувствительны к внешним воздействиям. В отличие от яйцеклеток, сперматозоиды образуются в огромном количестве (около 20 миллионов в 1 мл спермы) и это обеспечивает конкуренцию между ними.

Именно благодаря такой конкуренции у сперматозоида с лишней хромосомой практически нет шансов на оплодотворение, поскольку он тяжелее и медленнее нормальных. Длительное время считалось, что возраст мужчины вообще не влияет на генетический материал сперматозоидов, передаваемый потомкам.

Но целый ряд исследований последних десятилетий говорит об обратном. 

Частота спонтанных прерываний беременности у женщин моложе 30 от мужчин старше 40 в два раза выше, чем от мужчин 25-30-летних. Это можно объяснить хромосомными аномалиями, причиной которых стали сперматозоиды с нехваткой хромосом. Кроме того, ДНК спонтанно изменяется не только на уровне хромосом, но и на уровне генов.

Это определяет возникновение мутаций de novo, то есть таких, которых у самого родителя нет, но они появились в его половых клетках и будут у потомства. Так вот, подавляющее большинство (около 90%) мутаций de novo возникают именно в сперматозоидах мужчин старше 35 лет.

Если новая мутация рецессивная, то она пополнит «молчаливый» генетический груз, который лишь при определенном стечении обстоятельств может проявиться в следующих поколениях. Но если возникла доминантная мутация, то она проявится у самого ребенка.

Таких моногенных доминантных заболеваний очень много, их гены хорошо изучены и позволяют точно установить происхождение мутации. Общий риск рождения ребенка с доминантной мутацией составляет 0,001-0,004%, а для мужчин старше 40 лет он на два порядка выше: 0,1-0,4%. 

А еще есть группа заболеваний, в развитии которых важна генетическая составляющая, но она пока точно не известна. Это, например, онкология у детей, шизофрения, аутизм. Оказалось, есть прямая связь между риском этих заболеваний и возрастом родителей. Особенно возрастом отцов.

Одного для всех универсального рецепта жизненных решений быть просто не может. И гарантий нет ни для молодых, ни для зрелых людей, никому не дано предугадать, кто в какую статистическую группу попадет. Так что не пренебрегайте генетической диагностикой, она хоть и не всесильна, но уже способна на очень многое. 

Источник: https://letidor.ru/obrazovanie/quot-vozrastnoe-roditelstvo-quot-vzglyad-genetika.htm?full

Ученые: Пожилые отцы передают детям особую «настройку» генов

Раньше больше внимания обращали на то, как позднее материнство отразится на здоровье потомства. Ведь женщина должна ребенка не просто зачать, но и выносить.

Считалось, что накопившиеся с возрастом в женском организме проблемы с высокой вероятностью коснутся и детей. А теперь ученые добрались и до папаш.

Например, оказалось, что у пожилых отцов выше вероятность появления детей с расстройствами психики — синдрома дефицита внимания, аутизма, суицидальных наклонностей и т.д.

Что входит в набор для новорожденного в Москве

Чтобы разобраться в роли возрастных отцов, немецкие ученые провели серию экспериментов на мышах. Итог: мышата от самцов «в возрасте» старели быстрее, чем от молодых.

Очевидное объяснение: как и в случае позднего материнства, виноваты накопившиеся генетические дефекты в половых клетках мужчин. Со временем их становится все больше, а ремонтные системы не успевают их исправлять.

Весь этот груз они сваливают на потомство, поэтому у мужчин чаще рождаются дети с наследственными нарушениями.

Но оказалось, что все не так просто. Немецкие ученые открыли другой механизм изменения работы генов. Дело в том, что сами ДНК могут не мутировать, и тем не менее работа генов может измениться.

Совет

По самым разным причинам, в которые в ходе жизни попадет организм (радиация, длительный сильный стресс т.д.), к той или иной «букве» генетического текста может присоединиться так называемая метильная группа.

Она меняет активность расположенных рядом генов, и они начинают работать как сильнее, так и слабее. А это серьезно меняет работу всего организма.

В эксперименте немцев потомства от молодых и старых самцов «пришитые» к ДНК группы оказались разными, что, впрочем, неудивительно. А вот другой результат был неожиданным.

Рисунки метильных групп на ДНК у старых самцов и их потомства оказались очень похожи. Причем они расположены именно на тех генах, которые влияют на продолжительность жизни и связаны с различными возрастными патологиями.

Получается, что отцы заранее настроили геном своих детей на старость. То есть старость переходит по наследству.

Возрастными отцами были, например, Александр Гомельский, Валерий Золотухин, Марлон Брандо

Авторы исследования осторожны, утверждают, что эти результаты надо многократно перепроверить. Но если все подтвердится и механизм наследования именно такой, то появляется возможность для создания лекарств, которые позволят возрастным мужчинам иметь детей без патологий.

Ученые: Телевизор опасен для сосудов

Впрочем, здесь надо напомнить о другом «громком» исследовании, которое было проведено несколько лет назад американскими учеными. Они сравнили данные о здоровье 2,6 миллиона детей.

Возраст их матерей был приблизительно одинаков, а отцов разнился в 2 и даже в 3 раза. Оказалось, что больше всего проблем со здоровьем уже в первые месяцы жизни испытывали дети от совсем молодых отцов, до 20 лет. Гораздо здоровее были дети, рожденные от мужчин между 20 и 30 годами.

А счастливее всех оказались отпрыски 50- и 60-летних отцов.

Мальчики и девочки молодых папаш на 15 процентов чаще рождаются недоношенными. Смертность среди этих детей также намного выше средней. Шанс умереть уже в первый месяц своей жизни у них на 22 процента выше, чем у остальных; не дожить до первого дня рождения — на 41 процент. Зато дети мужчин после 60 почти не сталкиваются с проблемами, присущими отпрыскам молодых.

Обратите внимание

В чем причина? Мнения разошлись. Некоторые предполагали, что это связано с качеством спермы, которое у молодых значительно ниже, чем у зрелых мужчин. Огромную роль может играть и образ жизни мужчины, включая его работу и заработок, считают другие медики. Молодые отцы обычно не могут тратить много денег на заботу о будущей маме.

Читайте также:  Салат из капусты с яйцом - пять лучших рецептов. готовим правильно и вкусно салат с капустой и яйцом.

Они также сильнее подвержены вредным привычкам — курению и алкоголизму, чем мужчины в возрасте. Тогда многие ученые скептически восприняли эти результаты американцев, ссылаясь на другие работы, где выводы прямо противоположные. Последние исследования немецких ученых подтверждают такой скепсис.

Так что влияние возрастных отцов на свое потомство еще предстоит тщательно изучать, не делая поспешных выводов.

Светлана Боринская, доктор биологических наук, Институт общей генетики РАН:

Менять последовательность нуклеотидов в ДНК генетики научились с помощью технологии редактирования генов (CRISPR).

Например, удалось изменить «больные» гены с восстановлением их функций, что в будущем позволит побеждать неизлечимые болезни.

Но и старение, и часть болезней связаны не с изменением генетического «текста», а с разметкой ДНК метильными группами. Если удастся изменить эту разметку, то можно победить еще часть болезней. Возможно, даже замедлить старение.

Источник: https://rg.ru/2018/03/20/uchenye-pozhilye-otcy-peredaiut-detiam-osobuiu-nastrojku-genov.html

Генетическое консультирование

Вас могут направить на генетическую консультацию до, во время или при последующей беременности, если считают, что существует повышенный риск рождения ребенка с отклонениями.

Именно этот вопрос рассматривается в данном разделе. В идеале генетическая консультация должна проводиться до зачатия.

Решение лучше принимать не спеша, чтобы была возможность собрать воедино всю необходимую информацию и получить результаты тестов.

ПОЧЕМУ ВЫ МОЖЕТЕ ЗАХОТЕТЬ ПРОКОНСУЛЬТИРОВАТЬСЯ

Цели генетической консультации:

♦  Определить вероятность того, что ваш ребенок будет иметь врожденные отклонения или генетические нарушения.

♦  Получить объяснение о типе нарушения и степени риска для ребенка.

♦  Наметить в общих чертах возможные методы лечения.

♦  Выявить, какие пренатальные (дорожовые) тесты позволят определить заболевание.

♦  Определить возможные пути действия.

♦  Помочь принять приемлемое решение. Многие отклонения у плода могут быть диагностированы пренатально. Однако пренатальные тесты осуществляются по желанию и от них можно отказаться.

Если мать проходит прена-тальный тест и ей сообщают, что возможны проблемы, или обнаружено, что ребенок будет иметь серьезные отклонения (во время беременности или после родов), то результаты могут быть обсуждены на генетической консультации с врачом, акушеркой или генетиком.

https://www.youtube.com/watch?v=pvMBuTVu-EI

Многие люди ошибочно считают, что все типы врожденных отклонений чаще встречаются у детей, рожденных от матерей старшего возраста.

На самом деле большинство отклонений не связаны с возрастом матери, а поскольку большинство детей рождается у женщин в возрасте до 40 лет, они и дают наибольшее количество врожденных отклонений.

Однако матери более старшего возраста имеют больший риск рождения детей с синдромом Дауна и другими хромосомными проблемами.

Почему вас могут направить на консультацию

Важно

Пары, для которых существует более высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием или врожденным отклонением, должны направляться на генетическую консультацию

до беременности или на раннем ее этапе. К таким людям относятся:

♦ Имеющие детей с отклонениями Если мать или кто-либо еще в семье имели (или потеряли) ребенка с отклонениями, об этом следует сообщить врачу. На консультации можно выяснить, повлияет ли это и как на вероятность рождения другого ребенка с такими же проблемами.

♦ Принадлежащие к особой этнической группе Некоторые генетические нарушения наиболее часто встречаются у определенной расовой или этнической группы.

Так, ашкеназы (субэтническая группа евреев) имеют риск наличия выше среднего гена дегенеративного ней-рологического расстройства, называемого болезнью Тэя-Сакса.

Афро-карибские жители, в свою очередь, высокий риск обладания геном серповидно-клеточной болезни, а потомки представителей Азии и Средиземноморья -повышенный риск присутствия гена талассе-мии.

♦ Являющиеся известными носителями Если кто-либо из родителей имеет ген отклонения или обнаружена необычная хромосома (через тестирование, по этническому происхождению, историю семьи, повторяющихся выкидышей, общей программе скрининга), тогда врач должен посоветовать пройти генетическую консультацию, чтобы определить, насколько серьезно это для детей и других членов семьи.

♦ Двоюродные брат и сестра Если предполагаемые родители являются двоюродными по первой линии, они разделят свои гены в отношении 1 : 8, если второй линии — то как 1 : 32. Таким образом, существует риск выше среднего наличия у обоих супругов одного и того же поврежденного гена, поэтому у ребенка есть шансы также выше среднего иметь унаследованное генетическое состояние.

Однако важно помнить, что в большинстве браков между двоюродными братом и сестрой рождаются нормальные, здоровые дети.

♦  У которых регистрировались повторяющиеся выкидыши Мать может быть отправлена на хромосомное тестирование, если у нее были повторяющиеся выкидыши, так как причиной может быть необычный хромосомный рисунок. Обычно тестирование не предлагается до тех пор, пока не будет двух-трех потерянных детей, поскольку выкидыш является обычным делом и не связан с проблемами у одного из родителей.

♦ Кто подвергался вредному воздействию Если мать считает, что незадолго перед или во время беременности она могла подвергаться какому-либо вредному излучению, например рентгеновскому, химическому или лекарственному воздействию и оно причинит вред нерожденному ребенку, следует немедленно сообщить врачу, так как может потребоваться генетическая консультация.

♦  У кого с помощью дородовых тестов обнаружены потенциальные проблемы Генетическая консультация может быть назначена, если ультразвуковое обследование или другой пренатальный тест обнаруживал отклонение.

Что происходит во время консультации

Генетик, медицинская сестра или консультант по генетике зададут вам вопросы относительно ваших родственников, чтобы построить древо семьи, обнаружив какие-либо «семейные нарушения» и определив вероятность наследования ребенком подобного состояния. Для получения более детальной информации супругов и других членов семьи попросят сдать анализ крови или слюны для генного или хромосомного тестирования.

Если считают, что ребенок имеет высокий риск генного или хромосомного заболевания, вам предложат амниоцентез , а если мать находится более чем на 20-й неделе беременности, могут предложить взять анализ крови плода.

Как только станет известна вся информация и результаты тестов и если у нерожденного ребенка будут выявлены нарушения, вам сообщат, как это нарушение повлияет на него, каковы методы лечения и понадобится ли прерывание беременности.

Вам не скажут, что делать. Все тесты выполняются по желанию, и вы сами решаете, как поступить дальше. Консультант или врач расскажут вам о всех «за» и «против» каждого возможного варианта и по вашей просьбе подготовят любую другую необходимую информацию, но решение принимает только сама мать.

Совет

Как наследуются болезни

Ребенок получает два гена для каждого признака: один от матери и один от отца . Помните, что только одна пара может иметь шесть мальчиков или шесть девочек подряд, поэтому она может иметь много детей с проблемой, риск составляет 1 : 2 или 1:4, или же пара может иметь многих здоровых детей.

Новые мутации

Иногда ребенок рождается с доминантным или локализованным в Х-хромосоме заболеванием, которое не имел ни один из супругов — новой

ДОМИНАНТНЫЕ ГЕНЫ

Примеры заболеваний: болезнь Хантингтона, ахондроплазия и миотоническая дистрофия

Если человек является носителем доминантного гена, это будет сразу очевидно, если только признаки заболевания не проявятся позже в течение жизни. Если такой ген есть, каждая яйцеклетка или сперматозоид имеет вероятность 50 : 50 получения дефектного гена.

Вероятность появления наследственного заболевания у ребенка: вероятность заболевания каждого ребенка составляет 1:2.

РЕЦЕССИВНЫЕ ГЕНЫ

Примеры заболеваний: фиброз, талассемия и серповидно-клеточная болезнь

Дефектный рецессивный ген не повлияет на здоровье матери и отца при условии, что парный ген является нормальным. Однако если ребенок наследует две копии дефектного гена, по одному от каждого родителя, он заболеет. Если он наследует одну копию, то будет здоровым носителем заболевания -как и его родитель.

Вероятность наследственного заболевания у ребенка: вероятность заболевания каждого ребенка составляет 1 : 4. Незаболевшие дети имеют вероятность стать носителями заболевания в соотношении 2:3.

ЛОКАЛИЗОВАННЫЕ В Х-ХРОМОСОМЕ ГЕНЫ

Примеры заболеваний: гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна и цветовая слепота

Если женщина является носителем дефектного гена в Х-хромосоме, у нее, вероятно, заболевание не проявится, так как ее другая Х-хромосома, скорее всего, будет иметь нормальный вариант гена. Мужчина, носитель дефектного гена в Х-хромосоме, будет страдать данным заболеванием, так как у него нет другой Х-хромосомы с нормальным вариантом гена.

Вероятность наследственного заболевания у ребенка: если носителем является мать, дочь имеет шансы стать носителем в соотношении 1:2. Сыновья имеют шансы заболеть в соотношении 1 : 2. Если отец болен, то все дочери будут носителями, а сыновья не заболеют.

мутацией. Мутации появляются из-за ошибок в копировании гена во время процесса продуцирования яйцеклетки или сперматозоида. Даже если у вас ребенок с новой мутацией, следующие дети не подвержены высокому риску появления данного заболевания, но проблемный ребенок передаст указанный ген своим детям.

ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Для ребенка исключительно важно унаследовать правильное количество хромосом (46) — появление дополнительной хромосомы означает тысячи лишних генов; отсутствие одного — тысячи потерянных генов.

Трисомии (в том числе синдром Дауна)

Если ребенок наследует лишнюю копию хромосомы, он будет иметь три копии вместо двух. Такое состояние называется трисомия. Большинство трисомии приводят беременности к выкидышу, но некоторые позволяют ребенку вырасти.

Обратите внимание

Наиболее часто встречающейся является синдром Дауна, также называемый трисомия 21, так как ребенок имеет три копии 21-й хромосомы. Синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13) встречаются реже, и это более серьезные нарушения.

Риск ребенка заболеть синдромом Дауна увеличивается с возрастом женщины: в 20 лет он составляет 1 : 1500, в 30 — 1 : 900 и в 40 — 1 : 100.

Дополнительные половые хромосомы

Исследования показывают, что по меньшей мере один из тысячи детей имеет дополнительную половую хромосому. Такие дети обычно нормальны внешне и по поведению, и многие живут всю жизнь, даже не зная о дополнительной хромосоме.

Однако некоторые такие дети могут иметь проблемы, например, мужчины с дополнительной Х-хромосомой будут бесплодными.

Если пренатальные тесты показывают, что ваш ребенок имеет лишнюю Х- или Y-хромосому, то вам предложат генетическую консультацию для обсуждения последствий.

Транслокация

Примерно один человек из пятисот имеет одну или несколько хромосом, части которой заменены другими или сломаны. Такие структурные изменения называются транслокациями. Сбалансированная транслокация не вызывает никаких проблем, так как присутствуют все гены, хоть и размещенные по-другому.

Если же наблюдается несбалансированная транслокация (с дополнительной или отсутствующей информацией), обычно возникают выкидыши, а если ребенок рождается, то у него будут основные физические и умственные заболевания.

Люди со сбалансированной транслокацией имеют высокий риск вырабатывать яйцеклетки и сперматозоиды с несбалансированной транслокацией.

МНОГОФАКТОРНЫЕ

ИЛИ ПОЛИГЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ

Многие заболевания, например расщелина позвоночника , обычно не являются следствием дефектного гена или хромосомы, а возникают в результате комбинированного влияния различных генов и окружающей среды.

Такие заболевания называются многофакторными или полигенными.

Важно

Если ребенок рождается с одним из подобных нарушений, риск рецидива у родителей рассчитывается по статистическим данным наблюдений за другими парами, имевшими детей с аналогичными заболеваниями.

Источник: https://medn.ru/semiy/rodyi/geneticheskoe-konsultirovanie.html

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста бабушки — болезнь дауна фото

Кто бы мог подумать?! Я удивлена безмерно, получается, что хоть мои сёстры и рождены на 10,5 лет позже меня, риск родить детей с синдромом дауна у них, молодых, не намного ниже, чем у меня, потерявшей столько лет впустую. В общем, оказывается, надо рожать начинать раньше, особенно дочерей, пацанов можно строгать хоть до пятидесяти :))).

http://elementy.ru/news/430074

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста бабушки

25.01.06 | , , | (3)

Сегодня в мире каждый шестисотый ребенок рождается с синдромом Дауна (фото с сайта www.einstein-syndrome.com)

Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака).

— одна из самых распространенных наследственных аномалий.

Причина болезни состоит в нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому.

У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5-8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери.

Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12.

Обратите внимание

Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка.

Совет

Суттур Малини и Наллур Рамачандра из (Индия) изучили 69 бесспорных случаев синдрома Дауна, идентифицированных ими за три года в больницах Мисора. В качестве контрольной группы использовалось 200 случайно выбранных здоровых детей.

Исследование позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии.

Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна.

Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Механизм данной связи не вполне ясен, однако едва ли в нем нужно усматривать что-то сверхъестественное. Ведь ооциты (будущие яйцеклетки) проходят первое деление еще во время пребывания женского эмбриона в утробе матери.

Именно во время этого деления происходит расхождение гомологичных хромосом — либо правильное, либо нет. Вещества, поступающие из организма матери в развивающийся эмбрион, могут влиять и на развитие половых клеток эмбриона.

Девочки рождаются с уже готовым полным набором ооцитов, прошедших первое деление мейоза. Среди этих ооцитов какая-то часть уже несет лишнюю 21-ю хромосому: если этим клеткам суждено быть оплодотворенными, из них получатся дети с синдромом Дауна.

И число таких бракованных клеток в яичниках новорожденной девочки, судя по всему, зависит от возраста ее матери.

Сложнее понять другую, давно известную, связь вероятности синдрома Дауна с возрастом самой матери. Отчасти эту связь можно объяснить тем, что в ряде случаев причиной болезни становятся нарушения, возникающие во время второго деления мейоза, которое происходит уже у взрослой женщины, а не у эмбриона.

Обратите внимание

В целом, конечно, ясно, что одними рекомендациями не откладывать рождение детей в долгий ящик и не заключать близкородственных браков едва ли удастся победить этот недуг.

Больше надежд медики возлагают на новые методы терапии, разработке которых способствует развитие молекулярно-генетических знаний, и которые в будущем, вероятно, позволят в значительной мере компенсировать негативные эффекты лишней хромосомы и поднять умственный и физический потенциал больных синдромом Дауна.

Читайте также:  Салат «рыбки в пруду» - пять лучших рецептов. как правильно и вкусно приготовить салат «рыбки в пруду».

Источник: Malini S. S., Ramachandra N. B. Influence of advanced age of maternal grandmothers on Down syndrome () // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

Источник: https://www.BabyBlog.ru/community/post/fanatka/1692476

Синдром дауна возраст отца

Вероятность рождения детей с синдромом Дауна зависит от возраста матери (рис. 25.28), тогда как корреляции с возрастом отца не обнаружено.

В возрасте 20 лет риск составляет 1 из 2000, в 30 лет — 1 из 900, в 40 лет — 1 из 100 и в 44 года — 1 из 40.

Если представить эти данные в логарифмическом масштабе в виде кривой, то видно, что ее наклон с возрастом становится все круче (рис. 25.28). Возможно, это связано с тем, [c.253]

Синдром Дауна-одно из наиболее распространенных тяжелых наследственных заболеваний он встречается примерно у одного из каждых 700 живых новорожденных. Частота возникновения описанного хромосомного нарушения оценивается как 7,3 на 1000, т.е. впятеро выше, чем при рождении 4/5 зародышей-трисомиков по хромосоме 21-гибнет при спонтанных абортах.

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери. У женщин старше 40 лет дети с синдромом Дауна рождаются в 40 раз чаще, чем у двадцатилетних (рис. 21.29). (Эта возрастная зависимость относится к синдрому Дауна, обусловленному трисомией, но не касается более редких случаев, связанных с транслокацией хромосом 21 и 14.

) Другие факторы, такие, как возраст отца или число уже рожденных женщиной дет ей, по-видимому, не влияют на вероятность возникновения синдрома Дауна. Трисомия возникает при слиянии нормальной гаметы с гаметой, содержащей две гомологичные хромосомы в результате неправильного расхождения хромосом в мейозе.

Зависимость доли новорожденных с синдромом Дауна от возраста матери связана, вероятно, с увеличением частоты нерасхождения хромосом в мейозе. [c.63]

Возрасты матерей и отцов обычно коррелируют чем старше жены, тем, как правило, старше их мужья. Вот почему без специального анализа мы не можем ответить на вопрос, связано ли увеличение риска возникновения трисомий с возрастом отцов, матерей или обоих родителей.

Важно

В случае синдрома Дауна, возрастание риска, как показал еще в 1933 г. Пенроуз, обусловлено увеличением возраста матери [1590]. Основываясь на данных о 150 случаях, в которых известен и возраст матери, и возраст отца, он получил следующие частные коэффициенты корреляции [c.

145]

Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме). Данное заболевание относится к числу наиболее распространенных патологий человека. Встречается у новорожденных с частотой 1 700-800. Частота рождения детей с болезнью Дауна зависит от возраста матери и в меньшей степени от возраста отца. Риск рождения больного ребенка матерью в 40-46 лет в 16 раз [c.212]

Синдром Дауна, трисомия 21, — наиболее изученная хромосомная болезнь. Частота синдрома Дауна среди новорождённых равна 1 700-1 800, не имеет какой-либо временной, этнической или географической разницы у родителей одинакового возраста. Частота рождения детей с синдромом Дауна зависит от возраста матери и в меньшей мере от возраста отца (рис. 5.3). [c.168]

Действительно ли степень риска определяется тэлько возрастом матери Эффект возраста матери признавался и неоднократно подтверждался на протяжении 50 лет. Однако несколько лет назад были опубликованы данные, свидетельствующие о некотором влиянии возраста отца, дополняющем влияние возраста матери [1646].

Речь идет об изучении 224 пациентов с синдромом Дауна, родившихся в Дании между 1960 и 1971 годами, 176 из которых были идентифицированы с помощью цитогенетических методов как трисомики по 21-й хромосоме.

Эту выборку сравнивали с контрольной-6053 отобранными случайным образом индивидами, родившимися в той же стране и в тот же период времени, а также с выборками, описанными в литера- [c.145]

Смотреть страницы где упоминается термин Дауна возраст отцов: [c.145] [c.145] [c.146] Генетика человека Т.3 (1990) — [ c.146 ]

Совет

Возраст отца влияет на формирования у ребенка синдрома Дауна. Подтверждение этому опубликовано на сайте Национальной лаборатории Лоуренса Ливермора и Университета Беркли. В рамках исследования была собрана информация о родителях 70 000 детей, больных синдромом Дауна. В результате выявлено повышение риска рождения ребенка с генетической патологией:

Такое увеличение показателей объясняется необратимыми мутациями в сперматозоидах, которыми подвергается мужчина на протяжении всей жизни. То есть, чем старше становится потенциальный отец, тем больше неблагоприятных факторов провоцируют мутагенез ДНК и влияет на состояние органов, отвечающих за выработку половых клеток. Под неблагоприятными факторами имеются в виду:

  • некачественная еда,
  • плохая экология,
  • радиация и отравления,
  • курение, алкоголизм,
  • осложнения хронических заболеваний.
  • Увы, но нельзя точно сказать, родится ли ребенок с генетическими отклонениями у конкретного человека.

    Даже если сам мужчина болен синдромом Дауна или в его роду есть люди с таким заболеванием, у него все равно есть шанс зачать здорового малыша.

    Точно обнаружить патологию можно только после третьего месяца беременности на УЗИ (о том, как оно проводится можно прочитать тут: http://mclinica.ru/articles/uzi-na-tretem-mesyatse-beremennosti/).

    Кстати, более ранние исследования ученых доказали связь развития синдрома Дауна с возрастом матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 0,5%, в 25-35 лет — 0,8%, в 35-45 лет— 1,7%, а после 50 лет риск повышается до 2,9%.

    В заключение стоит добавить: несмотря на то, что сейчас медицина позволяет зачать и благополучно родить в достаточно зрелом возрасте, ученые не советуют рисковать здоровьем малыша.

    Лучше планировать беременность в самом благоприятном для этого возрасте (в период от 20 до 35 лет).

    Также перед зачатием рекомендуется пройти полное обследование и выявить, нет ли генетической предрасположенности к наследственным патологиям, в том числе синдрому Дауна.

    mensgen.ru

    Синдром Дауна и возраст

    Как я знаю, такие мамочки во время беременности должны стать постоянным посетителями генетика.

    И еще — у кого зачастую рождаются такие дети?

    Мобильное приложение«Happy Mama» 4,7 Общаться в приложении гораздо удобней!

    Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака).

    Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери.

    Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12.

    Обратите внимание

    Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

    Механизм данной связи не вполне ясен, однако едва ли в нем нужно усматривать что-то сверхъестественное. Ведь ооциты (будущие яйцеклетки) проходят первое деление мейоза еще во время пребывания женского эмбриона в утробе матери.

    Именно во время этого деления происходит расхождение гомологичных хромосом — либо правильное, либо нет. Вещества, поступающие из организма матери в развивающийся эмбрион, могут влиять и на развитие половых клеток эмбриона.

    Девочки рождаются с уже готовым полным набором ооцитов, прошедших первое деление мейоза. Среди этих ооцитов какая-то часть уже несет лишнюю 21-ю хромосому: если этим клеткам суждено быть оплодотворенными, из них получатся дети с синдромом Дауна.

    И число таких бракованных клеток в яичниках новорожденной девочки, судя по всему, зависит от возраста ее матери.

    Сложнее понять другую, давно известную, связь вероятности синдрома Дауна с возрастом самой матери. Отчасти эту связь можно объяснить тем, что в ряде случаев причиной болезни становятся нарушения, возникающие во время второго деления мейоза, которое происходит уже у взрослой женщины, а не у эмбриона.

    Обратите внимание

    В целом, конечно, ясно, что одними рекомендациями не откладывать рождение детей в долгий ящик и не заключать близкородственных браков едва ли удастся победить этот недуг.

    Больше надежд медики возлагают на новые методы терапии, разработке которых способствует развитие молекулярно-генетических знаний, и которые в будущем, вероятно, позволят в значительной мере компенсировать негативные эффекты лишней хромосомы и поднять умственный и физический потенциал больных синдромом Дауна

    m.baby.ru

    Важно

    Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. К такому неожиданному выводу пришли индийские ученые, занимающиеся исследованием синдрома Дауна.

    Синдром Дауна — одна из наиболее распространенных наследственных аномалий. Известно, что риск рождения больного ребенка зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12.

    Обратите внимание

    Но поскольку большинство детей рожают молодые женщины (собственно, особенно это справедливо для таких стран как Индия), то и детей с этим заболеванием больше рождается у молодых матерей.

    Исследование, проведенно учеными из университета индийского города Мисор, позволило определить четыре фактора, влияющие на вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также возраст бабушки по материнской линии.

    Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна.

    Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой, сообщает сайт Elementy.Ru.

    В ходе исследования ученые изучили 69 бесспорных случаев синдрома Дауна, идентифицированных ими за три года в больницах Мисора. В качестве контрольной группы использовалось 200 случайно выбранных здоровых детей.

    Справка

    Синдром Дауна — одно из самых страшных наследственных заболеваний. Эта болезнь известна врачам с 1866 года.

    Совет

    Английский врач Лангдон Даун обратил внимание на девочку с характерными чертами лица и отставанием в развитии. После этого врачи стали выявлять очень похожих друг на друга детей.

    У них своеобразный разрез глаз, специфичные формы переносицы, ушных раковин, увеличенный язык, часто выпадающий изо рта, отставание в развитии.

    В XX веке генетики определили, что у подобных детей имеются количественные изменения хромосом. У нормального человека сорок шесть, а у дауна на одну больше.

    Откуда берется лишняя хромосома, выбрасывающая крошечного человечка на обочину жизни, пока одному Богу известно. Предугадать рождение дауна практически нельзя.

    На четвертом месяце беременности можно сделать пробу околоплодной жидкости, проверить кровь, но стопроцентной гарантии нет.

    www.medpulse.ru

    Новые мутации, возраст отца и риск развития аутизма у ребёнка

    Число нововозникших случайных мутаций, которые мужчины передают своим детям, с возрастом увеличивается. Об этом 22 августа 2012 года сообщили учёные, которые впервые провели количественный анализ этого феномена в связи, помимо прочего, с ежегодным ростом распространённости аутизма. Как показывает исследование, с возрастом матери число новых мутаций не связано.

    По словам экспертов, это открытие вряд ли должно послужить причиной отказов от возможного отцовства в зрелом возрасте, однако в процессе принятия репродуктивных решений данный фактор может оказать определённое влияние.

    Результаты исследования (pdf-файл: «Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk»), опубликованные в журнале «Nature», свидетельствуют в пользу утверждения некоторых экспертов, что прирост числа случаев аутизма за последние десятилетия частично можно объяснить увеличением среднего возраста, в котором мужчины становятся отцами. О точных цифрах, однако, говорить рано — прирост в числе диагностируемых случаев в значительной мере объясняется улучшением диагностики аутизма и расширением её критериев, истинный же характер изменений пока остаётся под вопросом.

    Обратите внимание

    Результаты нового исследования также опровергают бытующее уже долгое время убеждение, что важнейшим фактором развития отклонений у ребёнка является возраст матери.

    Риск хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, с увеличением возраста матери повышается, однако, как показало исследование, когда речь заходит о некоторых комплексных проблемах здоровья, значительная доля генетических рисков берёт начало в сперматозоидах, а не в яйцеклетке.

    Группа исследователей из Исландии обнаружила, что ребёнок, родившийся у 20-летнего отца, имеет 25 случайных мутаций, которые восходят к генетическому материалу отца. Это число постоянно увеличивается на две мутации в год, достигая 65 мутаций у ребёнка 40-летнего отца.

    Учёные также обнаружили, что среднее число мутаций, полученных со стороны матери, независимо от её возраста, составляет примерно 15.

    Многие из возникающих новых мутаций безвредны. Тем не менее, ряд исследований показывает, что существует ряд изменений, которые могут существенно увеличить риск развития аутизма — и чем больше новых мутаций имеет ребёнок, тем выше вероятность того, что аутизм у него разовьётся.

    Некоторые из более ранних исследований указывают на статистически значимую положительную корреляцию между возрастом отца и риском аутизма, тогда как другие нет. Так, согласно публикации 2010 года, у отца за пятьдесят вероятность зачать ребёнка с аутизмом приблизительно вдвое выше, чем в возрасте моложе тридцати.

    Следует подчеркнуть, однако, что в процентном выражении она остаётся невысокой. Новое же исследование уникально тем, что впервые удалось аккуратно измерить темп накопления мутаций.

    «Это исследование впервые даёт нам обоснованное научное объяснение увеличения числа случаев аутизма, — заявил доктор Фред Волькмар (Fred R. Volkmar), директор Центра исследования детства Йельской школы медицины, не принимавший участия в данных изысканиях. — Все случаи тщательно изучены, и само исследование проведено блестяще».

    По словам доктора Кари Штефанссона (Kári Stefánsson), генерального директора компании «deCODE Genetics» и ведущего автора исследования, очевидно, что возникающие новые мутации будут играть значительную роль в развитии аномалий психики. В формировании нервной системы участвует много активных генов, больше, чем в формировании каких-либо иных органов — таким образом, эти случайные мутации в первую очередь будут оказывать влияние на функционирование мозга.

    Важно

    В отличие от других теорий, призванных объяснить рост числа страдающих аутизмом, — к примеру, о влиянии вакцинации — эта теория подтверждается научными данными, которые, по мнению учёных, являются достоверными.

    Новые мутации — то есть, те, которых не было у родителей — могут являться причиной 5–20% случаев развития аутизма. Обнаруженный эффект может затрагивать именно их долю. Остальные случаи, вероятно, объясняются наследственной предрасположенностью и факторами окружающей среды, которые в настоящее время стали объектами пристального изучения.

    В Исландии, где исследование было проведено, средний возраст отцов на момент зачатия сперва упал в процессе урбанизации с 34.9 лет в 1900 году до 27.

    9 лет в 1980 году, а затем возрос до 33 лет в 2011 году, в основном благодаря повышению образованности и более высокому уровню использования контрацепции.

    Так что, по оценкам исследователей, исландский ребёнок, родившийся в 2011 году, в среднем будет нести 70 новых мутаций, по сравнению с 60 у ребёнка, рождённого в 1980 году.

    www.aspergers.ru

Источник: http://psycentr-algis.ru/sindrom-dauna-vozrast-otca/

Ссылка на основную публикацию