Дети, рожденные от пожилых отцов, чаще имеют генетические отклонения

Дети пожилых отцов чаще рискуют столкнуться с психическими расстройствами

В процессе жизнедеятельности организм постепенно накапливает различные генетические отклонения. Генетики считают, что дети, рожденные от пожилых отцов, в будущем чаще рискуют столкнуться с психическими расстройствами, например, аутизмом и шизофренией.

То, что женщинам не стоит откладывать деторождение «на потом», медики знают давно. Яйцеклетки женщины — ее ровесницы, она рождается с их готовым набором.

И если яйцеклетка, созревшая в организме женщины в 20 лет, еще не накопила в себе «поломок», то яйцеклетка сорокалетней женщины вполне может оказаться «с браком» — каких только гадостей она не впитала в себя из окружающей среды за сорок лет!

Обратите внимание

Но, оказывается, и мужские половые клетки, хотя и образуются непрерывно и до глубокой старости, также испытывают неблагоприятное воздействие токсических продуктов, которые накапливаются у нас с годами в организме.

К тому же мужчины более активны социально: они чаще работают на вредных производствах, чаще подвергаются радиоактивным излучениям, да еще и вредным привычкам подвержены больше, чем женщины — курят, пьют, поэтому и «поломок» в их половых клетках с возрастом набирается немало.

В первую очередь «ломаются» те гены, которые в процессе эволюции возникли последними — это гены, отвечающие за психическую деятельность. Ребенок, получив «бракованные» гены, рождается умственно отсталым.

Раньше считалось, что болезнь Дауна у ребенка возникает из-за «поломок» в материнских хромосомах. Сейчас генетики установили, что вклад мужских и женских генов в возникновение этой болезни примерно одинаков.

Папины поврежденные гены могут вызвать порок развития конечностей и внутренних органов у его позднего ребенка. Мутации в половых клетках пожилого мужчины могут привести к дефектам в иммунной системе ребенка.

Еще одно «наследство», которое стареющий папа может оставить своим поздним детям — это повышенный риск заболеть в дальнейшем раком, сердечно-сосудистыми заболеваниями, диабетом… В отличие от аномалий, которые видны сразу после рождения, эти заболевания могут подкосить поздно рожденного ребенка, когда он уже сам станет отцом.

Проведенное недавно исследование, охватившее около 3 млн. детей, подтвердило, что биологические часы имеются не только у женщин, но и у мужчин. С течением времени накапливаются мутации, самым печальным образом отражающихся на здоровье малышей.

Итоги показали, что в случае, если отцу 45 лет или больше, то у его ребенка риск развития психических расстройств выше на 34 процента по сравнению с детьми, рожденными от отцов 25-29 лет.

Важно

Специалисты уже давно предостерегают пары, которые решили родить ребенка после сорока. «Люди должны знать, что заводить детей после 40 лет небезопасно», — говорит руководитель изыскания профессор Джон Макграт из Университета Квинсленда.

Несмотря на то, что мужчина способен вырабатывать сперму в течение всей жизни, качество ее со временем меняется: в 45 лет она несет в себе ряд отклонений, способных проявиться в будущем.

При этом ученые отмечают, что риски для здоровья ребенка, исходящие от матери, все-таки гораздо выше.

Исследования данной темы проводились и раньше. Было доказано, что пожилые пары, как правило, передают своему ребенку фенотип, не характерных для обоих родителей.

Исландские ученые, в свою очередь, выяснили, что пожилые отцы передают свои детям больше дефектных генов. Повышение возраста отца на один год сопровождается появлением в среднем двух вредных мутаций в геноме их потомков.

Кроме того, оказалось, что мужчины, ставшие отцами в пожилом возрасте, в два раза чаще рискуют тем, что у их дочерей появятся дети с диагнозом «аутизм». Такая же вероятность сохраняется и в отношении сыновей возрастных отцов, но она чуть меньше.

Примечательно, что риск не увеличивается в случае, если у престарелого отца уже имеются дети, рожденные им в молодости. Это показало ранее проведенное исследование.

Источник: http://03info.com/articles/posle-kakogo-vozrasta-muzhchinam-opasno-zavodit-detey.html

Пожилой возраст отцов повышает риск психических отклонений у детей

27 февраля 2014 года, 20:08

Обширное исследование группы ученых из США и Швеции подтвердило появившуюся в последние годы гипотезу о том, что пожилой возраст отцов может повышать риск развития психических заболеваний и проблем с успеваемостью в учебе у потомства. Результаты исследования были опубликованы накануне в журнале JAMA Psychiatry.

За последние 40 лет средний возраст деторождения неуклонно растет как среди женщин, так и среди мужчин.

Так, с 1970 года в США средний возраст женщин, рожающих своего первого ребенка, увеличился с 21,5 года до 25,4, а для мужчин этот возраст в среднем повысился до 28,5 лет. На северо-востоке страны эти показатели еще выше.

Совет

Последствия этого факта — как социальные, так и связанные со здоровьем и общем благополучиеми населения — до конца еще не изучены.

В то время, как возраст рожающих матерей уже довольно давно находится под пристальным наблюдением здравоохранительных структур, влиянию возраста отцов на состояние здоровья их детей уделялось гораздо меньше внимания.

При этом в отличие от женщин, которые рождаются с определенным количеством яйцеклеток, организм мужчин вырабатывает сперматозоиды на протяжении всей жизни.

И каждый раз при образовании новых мужских половых клеток есть возможность возникновения мутации — молекулярной ошибки при считывании ДНК или обмене участками между гомологичными хромосомами.

Главный автор исследования Брайан Д`Онофрио.

С возрастом мужчины подвергаются водействию все большего количества негативных экологических факторов, которые способны вызвать мутации в ДНК спермы. Более того, молекулярно-генетические исследования показали, что в ДНК сперматозоидов мужчин более старшего возраста действительно содержится больше генетических мутаций.

Ученые из Индианского университета в Блумингтоне совместно с коллегами из Каролинского института в Стокгольме проанализировали данные всех родившихся детей в Швеции с 1973 по 2001 год.

Иследование обнаружило устойчивую связь между более старшим возрастом отцов при деторождении и многочисленными психическими расстройствами у их детей, включая аутизм, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), биполярное расстройство, психоз, шизофрению, попытки суицида и злоупотребление психоактивными веществами.

Также у детей, рожденных от пожилых отцов, было больше проблем с успеваемостью в учебе, которая заключалась в плохих оценках и более низком уровне IQ.

Обратите внимание

Согласно выводам, сделанным исследователями, по сравнению с детьми молодых отцов, у детей, рожденных от отцов в возрасте от 45 лет и старше, в три раза чаще диагностируют аутизм, в 13 раз чаще — СДВГ, в два раза чаще — психические расстройства, в 25 раз чаще у них встречается биполярное расстройство и в 2,5 раза выше склонность к злоупотреблению психоактивными веществами и суицидальному поведению.

«Факты, приведенные в этом исследовании, более информативны, чем в предыдущих исследованиях, — сказал ведущий исследователь Брайан Д`Онофрио (Brian D'Onofrio). — Прежде всего, у нас был самый большой объем выборки для исследования.

Мы оценили связь между возрастом отцов при рождении их детей и этими проблемами, а кроме того, сравнили данные братьев и сестер, а также кузенов.

Этот подход позволил нам контролировать многие факторы, которые могли быть упущены в ходе предыдущих исследований».

По словам ученых, хотя полученные результаты не указывают напрямую на то, что каждый ребенок, родившийся от пожилого отца, будет иметь проблемы в обучении или какие-либо психические отклонения, однако они добавляют новые сведения к обнаруженной ранее связи между пожилым возрастом отцов и повышенным риском возникновения указанных проблем у их детей. Таким образом, все собранные на сегодняшний день данные по этой теме могут помочь людям в принятии их личного решения.

Источник: https://medportal.ru/mednovosti/news/2014/02/27/313olddad/

Открытие ученых — дети старых отцов имеют больше дефектов при рождении

Автор: Adilia S.

Исследования последних лет установили четкую зависимость между врожденными дефектами ребенка и возрастом отца. Дети старых отцов имеют больше дефектов при рождении.

Американские ученые обнаружили, что подобные дефекты спровоцированы эпигенетическими изменениями, которые могут передаваться следующим поколениям.

Эпигенетические изменения возникают под влиянием времени вследствие старения организма. Воздействие алкоголя, курения, неправильного питания и ряда других причин усугубляют эти изменения, вызывая нежелательные мутации, сообщает Science Daily.

Дети старых отцов имеют больше врожденных дефектов

Главный автор исследования, Джоанна Китлинска, эксперт в области биохимии, считает, что на здоровье ребенка и его умственные способности оба родителя оказывают одинаковое влияние.

Возраст отца и его стиль жизни могут менять экспрессию генов, которые закладываются в ребенке и передаются из поколения в поколение.

Раньше считалось, что только алкоголизм матери наносит вред будущему ребенку. Оказалось, что у новорожденного может быть диагностирован фетальный алкогольный синдром (ФАС), даже если мать никогда не употребляла алкоголь. Китлинска заявляет, что 75% детей с ФАС имеют биологических отцов-алкоголиков.

ФАС — это комплекс физических и психических дефектов ребенка, с которым он родился. К таким дефектам относятся умственная отсталость, нарушения поведения, неврологические аномалии, слабое физическое строение, а также различные аномалии строения лица. ФАС сложно поддается коррекции.

Мужчина несет не меньшую ответственность за здоровье будущих детей, чем мать. Спорт, диета и отказ обоих родителей от вредных привычек вносят вклад в рождение здорового ребенка и даже влияют на его будущий образ жизни.

Таким образом, при планировании беременности от конкретного мужчины, немаловажно знать, что стиль жизни отца и его возраст прямым образом отражается на будущем малыше.

Отказ от вредных привычек через 2-3 месяца приводит к нормализации качества спермы и содержащейся в ней ДНК.

Важно

Поэтому ради здоровья будущего поколения отцам рекомендуется отказаться от пагубных привычек хотя бы на время планирования беременности.

Исследователи установили:

  • Чем старше отец, тем больше вероятность возникновения у детей шизофрении, аутизма и иных врожденных дефектов.
  • Соблюдение диеты в предподростковом возрасте уменьшает риск смерти по причине сердечно-сосудистой патологии у его детей и внуков.
  • Лишний вес приводит к образованию повышенного количества жировых клеток, изменениям в регулировании обмена веществ, склонности к диабету, лишнему весу и развитию рака мозга.
  • Наличие у отца психосоциального стресса выражается в нарушениях поведения его детей.
  • Алкоголизм родителя ведет к недостаточному весу новорожденного, снижению умственных возможностей и уменьшению размеров мозга.

Несмотря на то, что здоровье матери также немаловажно для будущего младенца, дети зрелых матерей во взрослом возрасте здоровее и лучше образованы. Это доказано статистическими данными.

Одна из основных причин таких различий кроется в том, что женщина рождается с уже готовыми яйцеклетками и они не меняются генетически в течение жизни. Разве что наиболее хороших и здоровых становится меньше. У мужчин же сперматозоиды образуются в течение всей жизни, каждый новый день. Поэтому то, какой образ жизни ведет мужчина, влияет на качество спермы.

Ученые также определили, что зрелой женщине лучше рожать ребенка от более молодого отца. Чем моложе ее партнер, тем больше шансов на здоровое поколение.

В связи с этим некоторые ученые даже предположили замораживать сперматозоиды мужчины в возрасте 18 лет для последующего использования. Отчасти в этом есть здравый смысл, ведь возрастных родителей становится все больше.

Источник: https://blogs.elenasmodels.com/ru/deti-starykh-ottsov/

Ученые: Пожилые отцы передают детям особую «настройку» генов

Раньше больше внимания обращали на то, как позднее материнство отразится на здоровье потомства. Ведь женщина должна ребенка не просто зачать, но и выносить.

Считалось, что накопившиеся с возрастом в женском организме проблемы с высокой вероятностью коснутся и детей. А теперь ученые добрались и до папаш.

Например, оказалось, что у пожилых отцов выше вероятность появления детей с расстройствами психики — синдрома дефицита внимания, аутизма, суицидальных наклонностей и т.д.

Что входит в набор для новорожденного в Москве

Чтобы разобраться в роли возрастных отцов, немецкие ученые провели серию экспериментов на мышах. Итог: мышата от самцов «в возрасте» старели быстрее, чем от молодых.

Совет

Очевидное объяснение: как и в случае позднего материнства, виноваты накопившиеся генетические дефекты в половых клетках мужчин. Со временем их становится все больше, а ремонтные системы не успевают их исправлять.

Весь этот груз они сваливают на потомство, поэтому у мужчин чаще рождаются дети с наследственными нарушениями.

Но оказалось, что все не так просто. Немецкие ученые открыли другой механизм изменения работы генов. Дело в том, что сами ДНК могут не мутировать, и тем не менее работа генов может измениться.

По самым разным причинам, в которые в ходе жизни попадет организм (радиация, длительный сильный стресс т.д.), к той или иной «букве» генетического текста может присоединиться так называемая метильная группа.

Она меняет активность расположенных рядом генов, и они начинают работать как сильнее, так и слабее. А это серьезно меняет работу всего организма.

В эксперименте немцев потомства от молодых и старых самцов «пришитые» к ДНК группы оказались разными, что, впрочем, неудивительно. А вот другой результат был неожиданным.

Рисунки метильных групп на ДНК у старых самцов и их потомства оказались очень похожи. Причем они расположены именно на тех генах, которые влияют на продолжительность жизни и связаны с различными возрастными патологиями.

Читайте также:  Основное препятствие для похудения - плохая память

Получается, что отцы заранее настроили геном своих детей на старость. То есть старость переходит по наследству.

Обратите внимание

Возрастными отцами были, например, Александр Гомельский, Валерий Золотухин, Марлон Брандо

Авторы исследования осторожны, утверждают, что эти результаты надо многократно перепроверить. Но если все подтвердится и механизм наследования именно такой, то появляется возможность для создания лекарств, которые позволят возрастным мужчинам иметь детей без патологий.

Ученые: Телевизор опасен для сосудов

Впрочем, здесь надо напомнить о другом «громком» исследовании, которое было проведено несколько лет назад американскими учеными. Они сравнили данные о здоровье 2,6 миллиона детей.

Возраст их матерей был приблизительно одинаков, а отцов разнился в 2 и даже в 3 раза. Оказалось, что больше всего проблем со здоровьем уже в первые месяцы жизни испытывали дети от совсем молодых отцов, до 20 лет. Гораздо здоровее были дети, рожденные от мужчин между 20 и 30 годами.

А счастливее всех оказались отпрыски 50- и 60-летних отцов.

Мальчики и девочки молодых папаш на 15 процентов чаще рождаются недоношенными. Смертность среди этих детей также намного выше средней. Шанс умереть уже в первый месяц своей жизни у них на 22 процента выше, чем у остальных; не дожить до первого дня рождения — на 41 процент. Зато дети мужчин после 60 почти не сталкиваются с проблемами, присущими отпрыскам молодых.

В чем причина? Мнения разошлись. Некоторые предполагали, что это связано с качеством спермы, которое у молодых значительно ниже, чем у зрелых мужчин. Огромную роль может играть и образ жизни мужчины, включая его работу и заработок, считают другие медики. Молодые отцы обычно не могут тратить много денег на заботу о будущей маме.

Они также сильнее подвержены вредным привычкам — курению и алкоголизму, чем мужчины в возрасте. Тогда многие ученые скептически восприняли эти результаты американцев, ссылаясь на другие работы, где выводы прямо противоположные. Последние исследования немецких ученых подтверждают такой скепсис.

Так что влияние возрастных отцов на свое потомство еще предстоит тщательно изучать, не делая поспешных выводов.

Светлана Боринская, доктор биологических наук, Институт общей генетики РАН:

Менять последовательность нуклеотидов в ДНК генетики научились с помощью технологии редактирования генов (CRISPR).

Например, удалось изменить «больные» гены с восстановлением их функций, что в будущем позволит побеждать неизлечимые болезни.

Важно

Но и старение, и часть болезней связаны не с изменением генетического «текста», а с разметкой ДНК метильными группами. Если удастся изменить эту разметку, то можно победить еще часть болезней. Возможно, даже замедлить старение.

Источник: https://rg.ru/2018/03/20/uchenye-pozhilye-otcy-peredaiut-detiam-osobuiu-nastrojku-genov.html

Возрастное родительство: взгляд генетика

Рождение детей – дело сугубо личное. Рожать ли, скольких и когда – эти вопросы каждый волен решать сам. Не говоря уже о том, что у людей появление потомства –  не только биологический процесс, но и социальный.

Лично я глубоко убеждена, что никто не вправе вмешиваться в такие решения, осуждать их или навязывать свои советы. Другое дело, на основании какой информации люди имеют возможность принимать свои личные решения.

Объективная информация, тем более по такой важной проблеме, должна быть широко доступна для всех.

За последние 50 лет в развитых странах сформировалась тревожная тенденция – увеличение числа возрастных родителей, уменьшение рождаемости и увеличение числа детей с врожденными заболеваниями. И это на фоне общего улучшения уровня жизни, образования, доходов, продолжительности жизни.

Подрастает поколение, в котором большинство были единственными детьми в семье и рождены родителями старше 35 лет. Тенденция, действительно, тревожна, поскольку это тот момент, когда личное становится важным не только в жизни отдельного человека, но и в структуре общества в целом.

То, что свойственно большинству населения, становится характеристикой народа и страны.

Именно поэтому в развитых странах в последнее время встревожились и задумываются над выявлением и коррекцией причин такой тенденции. Ведь вымирание (биологическое) происходит не от того, что в один прекрасный момент все индивиды умрут. Механизм вымирания состоит как раз в уменьшении рождаемости.

Совет

Психологи из Великобритании исследовали, насколько хорошими являются знания людей о фертильности, то есть способности зачать и родить ребенка. В опросе приняли участие больше 10 тысяч человек из 79 стран, среди которых были и женщины, и мужчины, люди с разным образованием, социальным статусом в возрасте от 18 до 50 лет.

Это были люди, которые находились на этапе планирования беременности, то есть те, кто вроде бы должен знать о фертильности больше других. Но оказалось, что только около 57% имеют средний и выше среднего уровень знаний о репродуктивном здоровье человека.

К слову, среди лучше знающих было больше женщин, людей с высшим образованием и тех, у кого уже были родные или усыновленные дети.

Думаю, это исследование отражает общемировую картину: лишь чуть больше половины населения имеют достаточный уровень знаний — невзирая на развитие человечества, на общий уровень образования (хотя бы школьного) и на информационные возможности современного человека. Большинство людей до сих пор руководствуются не фактами, не научными данными, а мифами. И это, к сожалению, неотъемлемое свойство человеческой природы.

Происхождение мифов помогает понять исследование, проведенное в США среди женщин, которые начали планировать первую беременность в возрасте близком к 40 годам и столкнулись с неожиданными для них репродуктивными проблемами.

Важно понимать, что возможность поздней беременности для женщины, у которой уже есть дети – это один вопрос, а возможность поздней беременности, которая будет первой – это совсем другой вопрос.

Опрашивали женщин, которые сознательно откладывали свою первую беременность до 40 лет, поскольку были убеждены, что им ничего не сможет помешать.

Вот как женщины объясняли происхождение своего искреннего заблуждения: напоминания о профилактике нежелательной беременности, которые им очень запомнились еще с подросткового возраста (23%); здоровый образ жизни и позитивная история семьи давали им уверенность (26%); сообщения в прессе о рождении детей у знаменитостей в позднем возрасте, а также субъективная информация, полученная от друзей (28%). После осознания ошибочности своих представлений 54% женщин признали, что если бы обладали объективными знаниями раньше, то начали бы планировать беременность в более молодом возрасте. А 46% сказали, что даже если бы знали все раньше, ничего не меняли бы в своих решениях из-за жизненных обстоятельств. 

Обратите внимание

Изменение фертильности с возрастом очень многогранно, я остановлюсь лишь на генетическом аспекте.

Около 95% случаев хромосомных синдромов обусловлены ошибочным распределением хромосом при формировании яйцеклетки. Вероятность такой ошибки есть всегда и у всех, поскольку одно из нормальных свойств ДНК – совершать ошибки. Дело лишь в уровне вероятности.

Хочу подчеркнуть, что на качество хромосом не оказывают существенного влияния образ жизни или привычки, единственный значимый фактор – возраст женщины.

Цифры скажут сами за себя: вероятность хромосомной аномалии для 20-25-летних 1:1300, для 30-летних 1:750, для 35-летних 1:300, для 40-летних 1:80, для 45-летних 1:5.

Лишь часть этих ошибок приведет к рождению ребенка с синдромом, большинство беременностей самопроизвольно прервется. Но ни тот, ни другой результат нельзя назвать желаемым. Однако, управлять своими хромосомами никто не властен.

Не зря запас яйцеклеток ограничен (от 400 до 500 на всю жизнь), а вместе с ним и репродуктивный возраст женщин.

Тут, кстати, будет не лишним напомнить о возможности выявить хромосомную аномалию во время беременности благодаря скринингу и пренатальной диагностике.

Мужчины способны сохранять фертильность до старости. Если, конечно, не испортят сами этот дар природы, поскольку мужские половые клетки как раз очень чувствительны к внешним воздействиям. В отличие от яйцеклеток, сперматозоиды образуются в огромном количестве (около 20 миллионов в 1 мл спермы) и это обеспечивает конкуренцию между ними.

Важно

Именно благодаря такой конкуренции у сперматозоида с лишней хромосомой практически нет шансов на оплодотворение, поскольку он тяжелее и медленнее нормальных. Длительное время считалось, что возраст мужчины вообще не влияет на генетический материал сперматозоидов, передаваемый потомкам.

Но целый ряд исследований последних десятилетий говорит об обратном. 

Частота спонтанных прерываний беременности у женщин моложе 30 от мужчин старше 40 в два раза выше, чем от мужчин 25-30-летних. Это можно объяснить хромосомными аномалиями, причиной которых стали сперматозоиды с нехваткой хромосом. Кроме того, ДНК спонтанно изменяется не только на уровне хромосом, но и на уровне генов.

Это определяет возникновение мутаций de novo, то есть таких, которых у самого родителя нет, но они появились в его половых клетках и будут у потомства. Так вот, подавляющее большинство (около 90%) мутаций de novo возникают именно в сперматозоидах мужчин старше 35 лет.

Если новая мутация рецессивная, то она пополнит «молчаливый» генетический груз, который лишь при определенном стечении обстоятельств может проявиться в следующих поколениях. Но если возникла доминантная мутация, то она проявится у самого ребенка.

Таких моногенных доминантных заболеваний очень много, их гены хорошо изучены и позволяют точно установить происхождение мутации. Общий риск рождения ребенка с доминантной мутацией составляет 0,001-0,004%, а для мужчин старше 40 лет он на два порядка выше: 0,1-0,4%. 

А еще есть группа заболеваний, в развитии которых важна генетическая составляющая, но она пока точно не известна. Это, например, онкология у детей, шизофрения, аутизм. Оказалось, есть прямая связь между риском этих заболеваний и возрастом родителей. Особенно возрастом отцов.

Одного для всех универсального рецепта жизненных решений быть просто не может. И гарантий нет ни для молодых, ни для зрелых людей, никому не дано предугадать, кто в какую статистическую группу попадет. Так что не пренебрегайте генетической диагностикой, она хоть и не всесильна, но уже способна на очень многое. 

Источник: https://letidor.ru/obrazovanie/quot-vozrastnoe-roditelstvo-quot-vzglyad-genetika.htm?full

Беременность и риск генетических отклонений

Правда ли, что у женщин старше тридцати пяти лет повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна? Нужно ли мне пройти необходимые тесты?

Статистические данные могут испугать женщин старшего возраста и отбить у них желание забеременеть. Обычно именно в возрасте тридцати пяти лет начинает обсуждаться необходимость генетических исследований, и этот факт имеет под собой статистическую основу, однако эта статистика не носит обязательного характера.

Изучив статистические данные, мы пришли к выводу, что возраст, в котором женщина должна беспокоиться по поводу синдрома Дауна, равняется сорока годам, хотя другие повреждения хромосомного набора снижают этот возраст до тридцати пяти лет.

Изучите приведенные ниже цифры и самостоятельно примите решение, стоит ли заводить ребенка, если вам уже исполнилось тридцать пять, а если вы уже беременны, то нужно ли проводить внутриутробное исследование ребенка.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна (или другими хромосомными аномалиями) с возрастом повышается. Статистика выглядит следующим образом:

Возраст матери Риск рождения ребенка с синдромом Дауна Риск рождения ребенка с любыми хромосомными аномалиями
20 1:1667 1:526
30 1:952 1:385
35 1:378 1:192
40 1:106 1:66
45 1:30 1:27

Однако эта статистика может ввести вас в заблуждение. Риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями у тридцатипятилетней матери равняется 1:192, а это значит, что вероятность рождения здорового ребенка составляет 99,5 процента. Вопрос лишь в том, как посмотреть на эти цифры.

Обсудите с вашим врачом соотношение между степенью риска и выгодой внутриутробного скрининг-теста. Если доктор настаивает на тесте, вы не должны считать, что вас дискриминируют по признаку возраста.

По закону врач обязан проинформировать женщину старше тридцати пяти лет о возможности проведения внутриутробного скрининг-теста для выявления пороков развития ребенка.

Поскольку выбор остается за вами, обдумайте следующие моменты:

  • Заставят ли вас результаты теста прервать беременность?
  • Поможет ли вам информация о хромосомных аномалиях ребенка привыкнуть к этой мысли и приготовиться к уходу за особым ребенком?
  • Сделает ли эта важная информация вашу беременность безрадостной или полной тревог?
  • Поскольку тест на альфафетопротеин может не выявить от 30 до 40 процентов детей с синдромом Дауна, единственным абсолютно надежным способом узнать, нет ли у вашего ребенка хромосомной аномалии, остается амниоцентез. Однако для матерей младше тридцати лет риск выкидыша, спровоцированного этой процедурой, может быть сравним с риском рождения ребенка с генетическим дефектом. Каково соотношение риска и преимуществ именно в вашем случае?

Обсудите статистические данные со своим врачом. Спросите о проценте осложнений после амниоцентеза у того специалиста, который выполняет эту процедуру.

Средний риск выкидыша после амниоцентеза оценивается как 1:200 (для тридцатипятилетней женщины он почти совпадает с риском рождения ребенка с хромосомными аномалиями).

У конкретного врача, который выполняет эту процедуру, риск выкидыша может в ту или иную сторону отличаться от среднего, и поэтому для принятия такого важного решения вам нужно иметь эту информацию.

Читайте также:  Ребенок ольги шелест предпочитает классическую музыку

Подумайте также о том, что страхи по поводу рождения ребенка с синдромом Дауна могут быть вызваны недостатком информации об этом состоянии или устаревшим отношением к таким детям.

Совет

С одной стороны, вы можете достаточно хорошо знать себя и свою семью, чтобы прийти к выводу, что вы не в состоянии принять на себя заботу о ребенке, требующем особого ухода. С другой стороны, вы можете быть удивлены, узнав об особой любви и радости, которые дает вам общение с таким ребенком.

Наш седьмой ребенок, Стивен, родился с синдромом Дауна, причем мы не знали об этом заранее (мы решили отказаться от внутриутробных тестов). Стивен стал подарком для нашей семьи, поставив перед нами задачи, которые обогатили нашу жизнь.

В определенном смысле возможности детей с синдромом Дауна ограничены по сравнению с возможностями других детей, но во многих отношениях им дано больше. Стивен очень восприимчив, изобретателен, любвеобилен, и мы стали ценить в жизни то, о чем даже не задумывались до его появления на свет.

Медицинская и социальная помощь, а также образование, ставшее доступным детям, нуждающимся в особом уходе, способствовали тому, что такие дети перестали быть обузой, которой их считали прежде. Теперь они превратились в счастье для семьи, которая заботится о них, — такое же счастье, как и любой ребенок.

Генетическая консультация

У двух моих подруг родились дети с наследственными болезнями, но матери не знали об этом заранее. Я очень волнуюсь, что то же самое может случиться со мной, и врач советует мне во время беременности пройти генетическое обследование.

Целесообразно ли это? Возможность генетической консультации — это великое благо для того относительно небольшого числа пар, которые в ней действительно нуждаются (см. ниже), однако это может усложнить жизнь родителям, не относящимся к группе риска.

Если консультация или технология способны успокоить вас, нужно ли воспользоваться этим преимуществом? Изменит ли результат принятые вами решения? Повысит или понизит консультация уровень вашей тревоги? Или лучше иметь дело с естественной неопределенностью? Подобно внутриутробному скрининг-тесту, окончательный выбор остается за вами, и он зависит от ценностей, которые вы исповедуете, а также от конкретной жизненной ситуации. Пройдите через все стадии принятия решения. Какую реакцию вызовут у вас цифры, сообщенные генетиком? У вас будет больше детей или меньше? Ваше беспокойство усилится или ослабеет? Консультация у генетика, во время которой вы получите возможность обсудить риск и возможные варианты действии, может иметь множество преимуществ, поскольку не требует никаких анализов и не несет опасности для вашего ребенка. Побеседовав со специалистом, вы получите информацию из первых рук (в книгах может приводиться устаревшая статистика). Факты и цифры, которые вы узнаете от генетика, позволят вам сделать осознанный выбор относительно внутриутробного тестирования; в настоящее время многие пары не соглашаются на эти процедуры просто потому, что «так положено». Генетическая консультация также поможет вам выбрать только те тесты, которые необходимы именно вам и вашему ребенку. Если вы не можете назвать конкретную причину необходимости генетической консультации, полезно взглянуть на таблицу, которая напомнит вам, что у матерей младше сорока пяти лет от 98 до 99 процентов детей рождаются без каких-либо генетических аномалий. Если ваша тревога настолько сильна, что мешает вам испытывать радость от беременности, запишитесь на прием к генетику — возможно, ему удастся вас успокоить.

Моя третья беременность в возрасте тридцати восьми лет явилась для меня полной неожиданностью, и мы с мужем растерялись от этой новости. Нашему второму ребенку, который родился с синдромом Дауна, к этому моменту исполнилось всего тринадцать месяцев.

Девочка развивалась хорошо, и мы справлялись, но одна мысль о возможном появлении еще одного ребенка с дополнительными проблемами вносила сумятицу в наши и без того неоднозначные чувства. Я узнала о доступных внутриутробных тестах после консультации с генетиком и решилась на амниоцентез.

Ожидание результатов было ужасным — что будет, если они укажут на проблемы ? Но когда я узнала, что вынашиваю нормального, здорового мальчика, то, наконец, смогла расслабиться, наслаждаться беременностью и с нетерпением ждать рождения сына.

Генетическая консультация обычно рекомендуется в следующих случаях:

  • У вас или у вашего супруга уже был ребенок с каким-либо наследственным заболеванием. Специалист сможет сказать вам, какова вероятность наличия этого заболевания у следующих детей и какие внутриутробные анализы рекомендуются в вашем случае.
  • Вы беспокоитесь, что у вашего ребенка обнаружится конкретное заболевание. Многие родители очень хотят исключить наличие определенного заболевания, о котором они знают или которое встречалось в семье. Генетик может проконсультировать их относительно вероятности проявления этого заболевания и порекомендовать соответствующие тесты. Наличие многих заболеваний может быть определено еще до рождения ребенка, причем в некоторых случаях достаточно анализа крови родителей.
  • У одного из родителей врожденный порок сердца или почечная патология. Одни из этих дефектов чаще передаются по наследству, чем другие; консультант проинформирует вас о степени риска в вашей ситуации. Многие наследственные заболевания сердца и почек выявляются при ультразвуковом исследовании плода.
  • Вы с супругом состоите в близком родстве. Поскольку генетические заболевания передаются по наследству, то чем ближе степень родства, тем выше вероятность передать генетическое заболевание ребенку.

За генетической консультацией лучше обращаться до начала беременности, особенно в ситуациях, когда в семье одного из супругов имеется наследственное заболевание. Тем не менее, если вы уже забеременели и беспокоитесь по поводу возможных генетических аномалий, поговорите с наблюдающим вас врачом. Он либо рассеет ваши сомнения, либо посоветует хорошего генетика.

Дата публикации 28.09.2009

Источник: https://materinstvo.ru/art/3810

От пожилых отцов родятся больные дети — Лечение болезней — Азиатский лекарь Эргашака

  Зачатие в позднем возрасте приводит к тому, что детям передается больше мутаций, возникающих в половых клетках отца. Впрочем, мужчинам можно утешиться тем, что у шимпанзе возраст отца еще больше множит мутации.

 Сегодня люди не хотят заводить детей слишком рано, предпочитая сначала состояться профессионально и финансово. С точки зрения социальной это вполне объяснимо, только вот природа не очень понимает таких объяснений: ей подавай молодых родителей.

Особенно это касается отцов. Весьма часто зрелые мужчины становятся отцами во втором или третьем браке, когда им хорошо за 50 или за 60. Но чем старше отец, тем больше мутаций он передает своему потомству.

Обратите внимание

А среди этих мутаций могут оказаться и вредные, связанные с развитием различных заболеваний.

 Об особенностях отцовства у человека и наших ближайших родственников шимпанзе можно узнать из последнего выпуска журнала Science.

Как выяснили голландские биологи из Центра генетики человека (Wellcome Trust Centre for Human Genetics) и Биомедицинского приматологического исследовательского центра, у шимпанзе в отношении позднего отцовства все драматичнее.

Каждый дополнительный год возраста отца-шимпанзе добавляет три мутации его детям. Что до человеческих отцов, то каждый год возраста добавляет две мутации.

 Проблема возраста отцов возникает потому, что у человека, как и у других приматов, ребенок получает от отца больше мутаций, чем от матери.

 Речь идет не о тех мутациях, которые имеются у родителей во всех клетках, а о тех, что возникают при образовании женских и мужских половых клеток. А образуются они по-разному.

Готовый набор яйцеклеток девочка имеет уже при рождении, и в последующем они только дозревают в течение каждого менструального цикла. В отличие от них предшественники сперматозоидов — сперматогонии — активно делятся в семенниках, начиная с полового созревания и до старости.

 Число делений, через которые проходит сперматозоид до созревания, зависит от возраста мужчины. «Если мужчине 18 лет — это порядка 100 делений (митозов), если же ему 50 — это порядка 800 делений», — объяснял корреспонденту «Газета.

RU» эволюционный биолог, доктор биологических наук, профессор Мичиганского университета и факультета биоинформатики и биоинженерии МГУ Алексей Кондрашов.

Важно

А чем больше клеточных делений, тем больше мутаций, при каждом удвоении молекулы ДНК возникают ошибки.

 Эти мутации, возникающие в половых клетках и после оплодотворения передающиеся ребенку, биологи называют мутациями де-ново, подчеркивая, что у самих-то родителей их не было. Напрямую оценить количество таких мутаций стало возможно после того, как стало значительно проще и дешевле секвенирование геномов.

Теперь можно анализировать геном в «тройках» — у двух родителей и ребенка. Когда это проделали на нескольких семьях (статья исландских ученых в Nature в 2002 году), выяснилось, что от матери ребенок получает в среднем 15 мутаций независимо от ее возраста, а от отца — в зависимости от возраста.

Если отцу 20 лет — 25 мутаций, если 40 лет — 65, а если 60 лет — 85 мутаций.

Каждый год добавляет две новые мутации.

 Конечно, не все мутации вредны, большинство из них никак не сказывается на здоровье.  Но чем больше общее их количество, тем больше вероятность появления таких, которые связаны с теми или иными заболеваниями.

 Этим объясняется проблема, о которой не так давно писала «Газета.RU»: дети, зачатые отцами в возрасте 45 лет и старше, имеют больший риск аутизма, шизофрении, биполярного расстройства и других психических заболеваний.

 Кроме того, в среднем на 5% снижаются интеллектуальные способности ребенка, как было показано на большой выборке в 30 тыс. детей.

 Возникает вопрос, при чем же здесь шимпанзе и зачем генетики стали анализировать риск позднего отцовства у них и посвятили этому статью в Science. Шимпанзе было интересно сравнить с людьми, как ближайших родственников, чтобы понять, как такая гендерная неравномерность в мутационном вкладе возникла в ходе эволюции.

Но это для нас мутации — что-то вредное и нежелательное, а для эволюции они строительный материал. Чем больше мутаций, тем быстрее она движется.

 Прочитав геном девяти «троек» самец, самка, детеныш шимпанзе, ученые подсчитали, что самцы поставляют потомству в семь-восемь раз больше мутаций, чем самки, а значит, гораздо сильнее ускоряют эволюцию.

Совет

 Объяснение биологи находят и в стиле размножения шимпанзе. В их стае практикуется промискуитет, самцы спариваются со многими самками. Их семенники очень большого размера, что увеличивает количество созревающих сперматозоидов и число циклов деления, через которые они проходят. Больше циклов — больше мутаций.

 Впрочем, шимпанзиный социум в отличие от человеческого не сталкивается с проблемой откладывания детей на потом. А для нас эта проблема актуальна, потому что сейчас в мире наблюдается тенденция к все более позднему отцовству. Если в 2004 году средний возраст отцов составлял 35 лет, то в 2007 году он уже подошел к 40, а почти у каждого десятого новорожденного отец старше 50.

Источник: http://lekar.kharkov.ua/lechenie-bolezney/ot-pozhilih-otcov-rodyatsya-bolnie-deti

Ответы@Mail.Ru: Ученые доказали, что от пожилых отцов дети часто рождаются больные и болезненные. Думали ли вы о возрасте отца, когда

Ну про генетические мутации это не только если папа пожилой, а так же если и маме больше 35 лет.

А порог мужского возраста намного выше, кстати, и он от 45 лет! Думали ли вы что женщина после 35 может родить ребёнка с генетическими отклонениями? ! И эта мутация может произойти, если и маме от 35 лет и папе от 45 лет. Если только одному из супругов больше этого возрастного порога. то даже и на биопсию ворсин хориона не пошлют.

Мне казалось планируют рожать от любимых мужчин, а не от спермодоноров…

Да? Ссылку на доказательство в студию пожалста.

что за бредятина. процент больных детей возрастает у пожилых женщин, рожающих Первый раз. где вы бред такой прочитали?

у нас с мужем разница 19 лет, год назад родила здорового (4150кг) ребенка без патологий, развивается хорошо..

Нет, не особо, я и сама уже была не юной девушкой. врач накануне родов спрашивал, была ли я у генетика, сказал, что если возраст родителей в сумме более 70 лет. то надо обязательно посетить генетика.

Бабушка рассказывает внуку сказку: — Было у отца три сына. Старший умный был детина, средний был и так и сяк, младший — вовсе был дурак. — Бабушка, а что у них папа болел? .- С чего ты это взял, внучек? — Почему же тогда у него всё хуже и хуже получалось.. . Это и к учёным ходить не надо, которые «чего-то там доказали», читайте сказки, там всё давно рассказано.

Так-то все всё думают и обо всём знают. А как доходит до дела, то иногда волосы дыбом становятся. Вы посмотрите сколько случаев, когда ни то что возраст не подходящий, а детей вообще рожают пары, в которых у родителей обоих генетические заболевания.

Обратите внимание

Или у одного родителя в роду были больные или он сам является носителем, но второму родителю ничего не говорит. Всё выясняется уже тогда, когда ребёнок родился с отклонениями. Бывают и случаи, когда женщинам со СПИДом ребёнка хочется, они его рожают и кормят.

Читайте также:  Кекс в микроволновке - лучшие рецепты. как быстро и вкусно приготовить кекс в микроволновке.

В таких ситуациях срабатывает надежда на чудо и «авось пронесёт». В 99% случаев не проносит. Но кто же им запретит?

Ну и где такая статистика опубликована? Бабушка на завалинке нашептала? Если соберусь рожать, то буду не о генетике думать, а о любимом человеке.

Когда решу рожать от пожилого — обязательно подумаю)) ) А исследование это, случайно, не британские ученые провели? Они любители подобного)

Все гении родились от пожилых родителей и прожили до глубокой старости.

Не знаю, я родился когда моему отцу было 58 вот сижу здоров и счастливый, после меня тоже было 3 брата, они тоже здоровы и счастливый, в детстве проблем не было, от других детей не отличались))) ) Мой сын (5лет) родился когда мне было 40, тоже сдоров вот сидит рядом, кста по здоровью духа и тела перегонит многих.. . Так что это все е р у н д а! А вот как насчет пожилых женщин — это наукой доказано.

ученые, когда изобрели паровоз доказали, что с такой скоростью какую он набирал люди будут страдать лишением ума факт 100%

Какие в жопу «ученые доказали»??? Дай ссылку на научные исследования!

Планировала, но не получилось, а сейчас от такого даже рожать страшно. как раз наследственность очень плохая: алкоголизм, синдром даунане сильный, шизофриния.

У меня и отца моего ребенка разница в возрасте 30 лет. Ребенок здоровый.

аха.. . и открытия свои они, конечно же. . опубликовали в газете….)) ) не в научной периодике — а в газете.. . ну-ну))

Важно

Я женщина, пожившая на свете и видевшая многое, и вот что я вам скажу: все эти болезни не самое страшное! Да-да! Намного страшнее нарциссизм, эгоизм и бессердечие, черствость современной молодежи! Пообщаешься с молодыми мужчинами, это просто ужас. Противно! Рожайте от немолодого, у них отношение к женщине совсем другое. Они способны вызвать любовь к себе, а рожать надо от любимого. А больные дети…. так их много у молодых и здоровых, обеспеченных.

Источник: https://touch.otvet.mail.ru/question/85037960

Пожилые отцы могут передать генную мутацию, вызывающую умственные отклонения — Vitaminov.net

18 октября 2011

Новое исследование предполагает, что некоторые генетические отклонения в мужских хромосомах, очевидно, связаны с интеллектуальными нарушениями у их детей, особенно если дети появились у мужчин в пожилом возрасте. «Эти нарушения обусловлены так называемыми «вариациями числа копий» генов.

То есть отсутствие, повторение, перевернутость или аномальное расположение последовательностей ДНК», — объяснили ученые.

«Хотя общеизвестно, что риск врожденных дефектов, таких как синдром Дауна увеличивается с возрастом матери, данное исследование показало, что возраст отца также является важным фактором», — говорит автор исследования Джейн Хехир-Ква из Отделения генетики человека Университета Нейменгена в Нидерландах.

«Ученые до сих пор пытаются понять, насколько много существует подобных генетических мутаций на самом деле. Это исследование является важной отправной точкой, давая возможность понять, как эти мутации формируются», — сообщила она.

«Тип изученных генетических мутаций, как правило, обнаруживался у детей с IQ меньше 70», — говорит Хехир-Ква, — «Эти дети часто имеют другие врожденные аномалии, такие как пороки сердца».

«Отцы чаще, чем матери являются источником этих генных отклонений, в 70% случаев, деление и дупликация ответственной за интеллектуальные нарушения ДНК унаследованы от отца», — говорит Хехир-Ква. Отцовский возраст и есть разгадка.

«Во многих таких случаях эти отцы, в среднем на два года старше, чем отцы детей без умственных отклонений», — добавила она.

Ученые отметили, что поскольку подобные результаты редки и частота мутаций у мужчин не известна, пока невозможно определить определенный уровень риска рождения ребенка с умственными отклонениями. «На данном этапе еще слишком рано передавать эти результаты в применение к пациентам», — говорит Хехир-Ква.

Доклад был опубликован 3 октября в он-лайн издании журнала Medical Genetics.

Для исследования, команда Хехир-Ква разыскала вариации числа копий генов более чем у 3400 человек с умственными нарушениями в период с 2006 по 2010 гг. Они обнаружили, что у 227 испытуемых появились новые вариации числа копий, которые не были унаследованы.

Углубленный анализ родителей 118 участников исследования показал, что 90 вариаций из 118 были от отца. И у 75% из этих вариаций отсутствовали последовательности ДНК.

В группе с неповторяющимися последовательностями ДНК, на долю которой приходится большинство вариаций, возраст отцов был в значительной степени связан с умственными нарушениями у детей, обнаружили исследователи.

Основываясь на этих данных, исследователи пришли к выводу, что вариации числа копий наблюдаются чаще у отцов, нежели у матерей и возраст также играет важную роль.

Совет

Доктор Роберт Марион, руководитель отделения генетики и опытной медицины Центра врожденных нарушений детской больницы Медицинского центра Монтефиоре в Нью-Йорке, сказал, — «Исследование дает нам подтверждение того, о чем мы ранее подозревали».

«Это исследование подтверждает, что пожилые отцы больше подвержены риску появления у них детей с умственными нарушениями, из-за изменений ДНК, которые приводят к вариациям числа копий генов», — говорит Марион.

Другой эксперт, доктор Стефании Захаров, доцент Кафедры клинической и поступательной генетики Школы медицины Миллера при Университете Майами, добавил – «В настоящее время мы не можем проверить эти изменения, потому что вариации можно найти только в сперме, а она постоянно меняется».

«Со временем у мужчин могут быть выявлены новые мутации.

Это не то, что можно предугадать в зависимости от возраста, так как у большинства мужчин старшего возраста будут здоровые дети», — подчеркнула она, — «Но риск для пожилого человека заключается в том, что генетическая проблема может привести к умственным нарушениям у детей и с возрастом риск будет расти».

Источник: medicinenet.com
Перевод: Vitaminov.net

Источник: https://www.vitaminov.net/rus-news-0-0-22679.html

Дети, зачатые от пожилых отцов, чаще страдают болезнью Дауна

Ученые провели беспрецедентное по масштабам исследование взаимосвязи между возрастом родителей и здоровьем детей.

Оказывается, вступление в брак в более позднем возрасте чревато неблагоприятными последствиями не только для женщин, но и для мужчин.

Ученые пришли к выводу, что у мужчин старшего возраста выше вероятность произвести на свет детей, больных болезнью Дауна или имеющих различные дефекты конечностей.

Предыдущие изыскания показывали, что в сперме, как и в яичниках, с возрастом происходят генетические изменения. Это может привести к бесплодию мужчин либо к неблагоприятным последствиям для детей, рожденных от немолодых отцов, пишет британский The Guardian (перевод на сайте Inopressa.ru).

Исследователь Джорн Олсен из Калифорнийского университета использовал базу данных о новорожденных детях в Дании, в которой содержится информация о 70 тысячах пар и их новорожденном ребенке, для того, чтобы проанализировать, чем отличаются дети, рожденные от отцов старшего возраста. Оказалось, что у детей, рожденных от отцов 50 лет и старше, в четыре раза выше вероятность болезни Дауна, а также намного чаще встречаются дефекты конечностей. Результаты исследования были опубликованы в журнале Human Reproduction.

Это открытие вызвало беспокойство у некоторых специалистов по оплодотворению, которые после отмены в этом году закона об анонимности для доноров спермы в Великобритании обнаружили, что сперму сдает все больше мужчин старшего возраста, у которых уже есть свои семьи.

Исследования подтвердили, что и у женщин возраст оказывает чрезвычайно большое влияние на репродуктивную функцию. После 35 лет у женщин резко увеличивается риск выкидыша: у 40% женщин в возрасте от 40 лет и старше беременность заканчивается выкидышем.

Обратите внимание

Данные Национального института здоровья Соединенных Штатов говорят о том, что с возрастом у женщин резко увеличивается вероятность родить ребенка с болезнью Дауна. У матерей младше 30 лет с синдромом болезни Дауна рождается один ребенок из 1000, у 35-летних – один из 400, у матерей в возрасте 40 лет и старше – один из 105.

Для пожилых отцов риск меньше, чем для женщин, но современная тенденция создавать семьи в более позднем возрасте заставляет обратить внимание и на здоровье мужчин, сказал доктор Олсен в интервью журналу New Scientist.

В 2002 году ученые из университета штата Вашингтон обнародовали результаты исследования спермы 60 мужчин – от 22 до 60 лет.

Они обнаружили, что у мужчин 35 лет и старше большее количество половых клеток имеет разрушенную молекулярную цепочку ДНК и сперматозоиды менее активны, что снижает вероятность оплодотворения.

Источник: https://www.newsru.com/world/03nov2005/chasy.html

Прогерия – старые дети

Что такое прогерия, каковы ее признаки и последствия? Как диагностируется заболевание, и какое лечение доступно на сегодняшний день?

Синдром Хатчинсона-Гилфорда Прогерия (СХГП) является редким фатальным генетическим заболеванием, которое характеризуется внезапным ускоренным старением у детей и встречается у одного из 8 миллионов детей в мире.

Название синдрома происходит от греческого слова и означает «преждевременное старение».

Хотя существуют различные формы прогерии, классический тип синдром Хатчинсона-Гилфорда Прогерия получил свое название в честь врачей, которые первыми описали заболевание, в 1886 году это сделал доктор Джонатан Хатчинсон, а в 1897 году доктор Гастингс Гилфорд.

Сегодня известно, что СХГП вызван мутацией в гене LMNA (Ламин). Ген LMNA производит ламин белка, который удерживает ядро клетки. Исследователи полагают, что дефектный белок ламин делает ядра клеток нестабильными. И именно эта неустойчивость запускает процесс преждевременного старения.

Дети с данным синдромом при рождении кажутся здоровыми, первые физические признаки болезни могут возникнуть в возрасте полутора-двух лет.

Это прекращение роста, потеря веса и волос, выступающие вены, морщинистая кожа, — все это сопровождается осложнениями, более характерными для пожилых людей – скованность суставов, генерализованный атеросклероз, остеопороз, сердечно-сосудистые заболевания, инсульт.

Важно

У детей с этим заболеванием удивительно похож внешний вид, несмотря на различную этническую принадлежность. Чаще всего, дети с прогерией умирают от атеросклероза (болезнь сердца), в среднем, возрасте тринадцати лет (в диапазоне от примерно 8 до 21 года).

Также существует «взрослая» прогерия (синдром Вернера), которая начинается в подростковом возрасте (15-20 лет). Продолжительность жизни больных снижается до 40-50 лет. Наиболее частыми причинами летального исхода являются инфаркт миокарда, инсульт и злокачественные опухоли. Точную причину развития заболевания ученые установить не могут.

Кто находится в группе риска?

Хотя прогерия – это генетическое заболевание, в классическом понимании синдрома Хатчинсона-Гилфорда, но не наследственное, т.е. никто из родителей не является ни носителем, ни заболевшим. Считается, что каждый случай представляют собой спорадическую (случайную) мутацию, которая происходит либо в яйцеклетке, либо в сперматозоиде до момента зачатия.

Болезнь затрагивает все расы и оба пола в равной степени. Если пара родителей имеет одного ребенка с СХГП, вероятность того, что второй ребенок родится с таким же отклонением, составляет 1 к 4-8 миллионам. Существуют другие прогерические синдромы, которые могут передаваться из поколения в поколение, но не классический СХГП.

Как прогерия диагностируется?

Теперь, когда данная генная мутация идентифицирована, исследовательский фонд прогерии разработал программы диагностического тестирования. Теперь можно подтвердить конкретные генетические изменения или мутации в гене, которые приводят к СХГП.

После первоначальной клинической оценки (внешний вид ребенка и медицинская документация), у ребенка берут образец крови для тестирования. В настоящее время разрабатывается окончательный научный способ диагностики детей.

Это приведет к более точной и более ранней диагностике, что поможет обеспечить детям с данной мутацией надлежащий уход.

На сегодняшний день доступны лишь некоторые способы оптимизации качества жизни детей с прогерией. Лечение включает в себя непрерывный уход, кардиологическую помощь, специальное питание и физическую терапию.

За последние несколько лет были опубликованы обнадеживающие данные исследований, в которых описывается потенциальное медикаментозное лечение для детей с прогерией. Ученые считают, что ингибиторы фарнезилтрансферазы (FTIs), первоначально разрабатываемые для лечения рака, способны обратить вспять структурные аномалии, которые являются причиной развития прогерии у детей.

В испытаниях препарата приняли участие 26 детей — это треть всех известных случаев прогерии. Дети, принимавшие препарат, показали 50% увеличение годовой прибавки в весе.

Также у детей улучшилась плотность костной ткани до нормального уровня, и на 35% сократилась артериальная ригидность, которая связана с высоким риском сердечного приступа.

Совет

Исследователи подчеркивают, что благодаря новой разработке повреждения кровеносных сосудов не только снижаются, но и частично восстанавливаются за период.

Источник: http://www.likar.info/redkie-bolezni/article-63516-progeriya-starye-deti/

Ссылка на основную публикацию